臨床生物化學

第一篇　物質(zhì)代謝及其紊亂
第1章　氨基酸代謝及其紊亂
第一節(jié)　氨基酸分解代謝紊亂
一、芳香族氨基酸
（一）苯丙氨酸
（二）酪氮酸
（三）色氨酸
二、含硫氨基酸
（一）含硫氨基酸的正常代謝
（二）含硫氮基酸分解代謝紊亂
三、支鏈氨基酸
（一）支鏈氮基酸的相同代謝途徑及其紊亂
（二）亮氮酸的特殊代謝途徑及其紊亂
（三）異亮氮酸的特殊代謝途徑及其紊亂
四、甘氨酸和絲氨酸
（一）甘氮酸和絲氮酸的正常分解代謝途徑
（二）甘氮酸代謝紊亂
五、谷胱甘肽
（一）谷胱甘肽的代謝
（二）谷胱甘肽代謝紊亂
六、賴氨酸、脯氨酸、組氨酸、丙氨酸和烏氨酸
（一）賴氮酸的分解代謝及其紊亂
（二）脯氮酸和羥脯氮酸的分解代謝及其紊亂
（三）組氨酸的分解代謝及其紊亂
（四）丙氨酸分解代謝及其紊亂
（五）鳥氮酸代謝及其紊亂
第二節(jié)　尿素合成紊亂
一、尿素循環(huán)
二、尿素合成障礙
第三節(jié)　氨基酸轉(zhuǎn)移障礙
一、氨基酸膜轉(zhuǎn)移機制
二、某些膜轉(zhuǎn)移缺陷病
第2章　糖類代謝及其紊亂
第一節(jié)　血糖和低血糖、高血糖
一、血糖
二、低血糖
（一）低血糖的病因與分類
（二）低血糖的生化學
（三）生化診斷
二、高血糖與糖尿
第二節(jié)　糖代謝及糖原積累病
一、糖原合成與分解
（一）糖原合成
（二）糖原分解
二、糖原積累病
（一）I型糖原積累病
（二）型糖原積累病
（三）Ⅵ型糖原積累病
（四）磷酸化酶b激酶缺乏病
（五）V型糖原積累病
（六）Ⅶ型糖原積累病
（七）其它肌肉性能量型糖原積累病
（八）Ⅱ型糖原積累病
（九）Ⅳ型糖原積累病
三、其它糖原代謝病
第三節(jié)　果糖代謝及其紊亂
一、果糖代謝
二、特發(fā)性果糖尿
三、果糖血癥
四、遺傳性果糖不耐
（一）生化學缺陷
（二）生化診斷
（三）治療原則
第四節(jié)　半乳糖代謝及其紊亂
一、半乳糖代謝
二、半乳糖血癥
（一）生化學缺陷
（二）生化診斷
（三）治療原則
第3章　血漿脂蛋白與異常脂蛋白血癥
第一節(jié)　血漿脂蛋白
一、血漿脂蛋白的分類
（一）超速離心法
（二）電泳法
二、血漿脂蛋白的組成
三、血漿脂蛋白的結(jié)構(gòu)
四、血漿脂蛋白的代謝
（一）乳糜微粒的代謝
（二）極低密度脂蛋白的代謝
（三）低密度脂蛋白的代謝
（四）高密度脂蛋白的代謝
第二節(jié)　異常脂蛋白血癥
一、wHO高脂蛋白血癥分型
（一）I型高脂蛋白血癥
（二）Ⅱ型高脂蛋白血癥
（三）Ⅲ型高脂蛋白血癥
（四）Ⅳ型高脂蛋白血癥
（五）V型高脂蛋白血癥
二、原發(fā)性異常脂蛋白血癥
（一）家族性脂蛋白脂肪酶缺乏病
（二）家族性高膽固醇血癥
（三）家族性Ⅲ型高脂蛋白血癥
三、繼發(fā)性異常脂蛋白血癥
（一）糖尿病
（二）甲狀腺機能減退
（三）腎病綜合征
（四）肝臟疾病
（五）藥物
第4章　環(huán)核苷酸與疾病
第一節(jié)　化學性質(zhì)和代謝
一、性質(zhì)
二、環(huán)核苷酸的代謝
（一）cAMP的代謝
（二）cGMP的代謝
（三）cAMP、cGMP在體內(nèi)的含量和分布
第二節(jié)　環(huán)核苷酸的生物學作用
一、cAMP的作用
（一）第二信使和第二信使學說
（二）蛋白激酶及其作用
（三）cAMP對基因活動的調(diào)節(jié)作用
二、cGMP的作用
（一）依賴cGMP的蛋白激酶
（二）cAMP和cGMP對機體的雙向調(diào)節(jié)作用
三、Ca2+、鈣調(diào)蛋白與cAMP、cGMP的關(guān)系
（一）鈣的信使作用
（二）CaM的性質(zhì)和作用
（三）Ca2+、CaM與環(huán)核苷酸的關(guān)系
第三節(jié)　環(huán)核苷酸與疾病
一、環(huán)核苷酸與腫瘤
（一）環(huán)核苷酸與細胞增殖
（二）環(huán)核苷酸與腫瘤
二、環(huán)核苷酸與心血管疾病
（一）環(huán)核苷酸與心臟活動及血管張力的關(guān)系
（二）環(huán)核苷酸與高血壓
（三）環(huán)核苷酸與急性心肌梗塞及心律失常
三、環(huán)核苷酸與免疫
（一）環(huán)核苷酸與細胞免疫
（二）環(huán)核苷酸與過敏反應
四、環(huán)核苷酸與神經(jīng)系統(tǒng)疾病
（一）環(huán)核苷酸對神經(jīng)活動的調(diào)節(jié)
（二）環(huán)核苷酸與某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病的關(guān)系
五、環(huán)核苷酸與中醫(yī)中藥
（一）cAMP、cGMP與陰陽學說
（二）環(huán)核苷酸與某些中藥的作用
六、環(huán)核苷酸與其它疾病
（一）內(nèi)分泌功能障礙與環(huán)核苷酸
（二）環(huán)核苷酸與胃腸道疾病
第5章　膠原代謝與膠原病
第一節(jié)　膠原代謝
一、膠原型及分子組成
二、膠原的分子結(jié)構(gòu)、超分子組裝及功能
（一）前a-鏈生成及分子組裝
（二）膠原的超分子組裝及功能
三、膠原基因及基因表達調(diào)控
（一）膠原基因名稱
（二）轉(zhuǎn)錄活性調(diào)節(jié)
（三）轉(zhuǎn)錄速度調(diào)節(jié)
第二節(jié)　膠原病
一、膠原基因突變與膠原病
（一）成骨不全
（二）Ehler-Danlos綜合征
（三）COL2A1基因突變引起的疾病
（四）A1port綜合征及Ⅳ型膠原基因突變引起的其它疾病
（五）大皰表皮松解癥
二、組織修復和病理性纖維化
（一）創(chuàng)傷修復新概念
（二）肝纖維化及細胞因子的作用
（三）彌漫性肺間質(zhì)纖維化
（四）心肌纖維化
（五）良性前列腺增生癥
三、膠原自身免疫病
（一）獲得性大皰表皮松解癥
（二）BPl80自身抗體所致的基底膜自身免疫病
（三）Goodpasture綜合征
（四）膠原結(jié)腸炎
四、糖尿病基底膜病變
第6章　診斷酶學
第一節(jié)　組織酶學
一、酶分布的器官差異
二、酶在細胞內(nèi)的定位
三、組織細胞內(nèi)酶的更新
第二節(jié)　血清（漿）酶學
一、血清（漿）酶的來源和分類
（一）血清（漿）特異性酶
（二）外分泌酶
（三）細胞酶
二、血清（漿）酶的去路
三、血清酶活力的表示方法及正常差異
（一）酶的活性單位
（二）血清酶活力的正常差異
四、疾病時血清酶活性改變的機理
（一）酶從損傷細胞中釋放增加
（二）酶合成異常
（三）缺血
（四）炎癥
（五）壞死
（六）腫瘤
第三節(jié)　血清（漿）酶測定在臨床診斷中的應用
一、血清（漿）酶測定在診斷肝膽疾病中的應用
（一）反映肝細胞損傷的酶類
（二）反映膽道梗阻的酶類
（三）反映肝纖維化的酶一單胺氧化酶
二、血清（漿）酶測定在診斷心肌梗塞中的應用
三、血清（漿）酶測定在診斷胰腺疾病中的應用
四、血清（漿）酶測定在診斷骨骼肌病中的應用
五、血清（漿）酶測定在診斷骨骼及前列腺疾病中的應用
六、腎功能狀態(tài)對血清（漿）及尿酶活性的影響
第7章　嘌呤與嘧啶核苷酸的代謝紊——痛風癥與乳清酸血癥
第一節(jié)　痛風及高尿酸血癥（嘌呤代謝紊亂）
一、痛風
二、血清尿酸水平
三、尿酸的平衡
四、嘌呤核苷酸的代謝
（一）嘌吟核苷酸的合成及其調(diào)節(jié)
（二）嘌吟核苷酸的分解代謝
五、高尿酸血癥的發(fā)病機理
六、尿酸結(jié)晶形成機理與痛風
（一）尿酸結(jié)晶與痛風
（二）痛風性關(guān)節(jié)炎
（三）痛風結(jié)節(jié)
（四）痛風性腎病
七、先天性嘌呤核苷酸代謝缺陷
（一）L-esch-Nyhan綜合征
（二）部分HGPRT缺乏癥
（三）先天性痛風，自毀容貌綜合征的分子基礎(chǔ)
（四）其它先天性嘌吟核苷酸代謝紊亂
八、先天性嘌呤代謝障礙與免疫缺陷癥
（一）腺苷脫氨酶缺乏
（二）嘌吟核苷磷酸化酶缺乏
九、治療痛風及高尿酸血癥藥物作用的生化機制
（一）治療目標
（二）防治措施
第二節(jié)　嘧啶核苷酸代謝紊亂——乳清酸尿癥
第8章　卟啉代謝和卟啉病
第一節(jié)　卟啉的合成與分解代謝
一、卟啉的合成
二、卟啉的分解代謝
第二節(jié)　卟啉合成的調(diào)節(jié)
一、酶活性的調(diào)節(jié)
二、影響ALA合成酶活性或生成的物質(zhì)均可影響卟啉的合成
第三節(jié)　卟啉病
一、急性間歇性卟啉病
二、先天性紅細胞生成性卟啉病
三、混合性卟啉病
四、原卟啉病
五、遺傳性糞卟啉病
六、獲得性卟啉病
第9章　肝性腦病的生化機理
第一節(jié)概述
一、肝性腦病的臨床表現(xiàn)
二、肝性腦病的分類
……
第二篇　激素的生化與臨床
第三篇　特殊組織器官生化及其與臨床有關(guān)的問題
第四篇　水、無機鹽和酸堿平衡及其紊亂
第五篇　腫瘤生化及其相關(guān)的臨床問題
第六篇　其它
附錄　本書部分生物化學名詞推薦名稱和慣用名稱對照表