耳鼻咽喉臨床遺傳學

　　《耳鼻咽喉臨床遺傳學》是耳鼻咽喉科學領(lǐng)域第一部遺傳學專著。本書從臨床遺傳學的角度，結(jié)合國內(nèi)外醫(yī)學遺傳學的最新研究進展，以先進、實用、簡便為出發(fā)點，全面、系統(tǒng)地介紹了耳鼻咽喉科遺傳性疾病。全書共分為結(jié)論、遺傳學基礎(chǔ)知識、遺傳咨詢和遺傳病的診斷與基因治療、生物信息學、伴耳鼻咽喉異常的常見染色體病、耳遺傳性疾病、鼻遺傳性疾病、咽遺傳性疾病、喉遺傳性疾病、頸部遺傳性疾病等十章；在后五章中，既有單基因遺傳病，也有多基因遺傳病。所有疾病的介紹基本上都包括簡介、OMIM編號、遺傳方式、基因、臨床表現(xiàn)、診斷和治療原則。內(nèi)容以臨床遺傳學為重點，并有基礎(chǔ)研究的最新進展，既豐富新穎，又簡便實用，是從事耳鼻咽喉科學、臨床遺傳學、醫(yī)學遺傳學的臨床和基礎(chǔ)研究人員的重要參考讀物和工具書籍。

　　謝鼎華，男，1952年9月生，漢族，湖南桂陽人，歸僑，留學博士后。現(xiàn)任湖南醫(yī)科大學附二院耳鼻咽喉科教研室和聽力研究室主任、教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師。國際梅尼埃協(xié)會會員、中華醫(yī)學會湖南省耳鼻咽喉科學會委員、《中國耳鼻咽喉－顱底外科雜志》編委、科技部中國科技發(fā)展戰(zhàn)略專家?guī)斐蓡T。1975年畢業(yè)于湖南醫(yī)科大學，1983年湖南醫(yī)科大學研究生畢業(yè)，獲醫(yī)學碩士，1989－1997年在美國留學從事聽力學和耳聾防治研究，任訪問學者、博士后、助理研究員、訪問教授。1996年以雙跨方式回國工作。他從事耳鼻咽喉科醫(yī)教研工作20多年，具有本專業(yè)扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床實踐經(jīng)驗，尤其在臨床耳科學及耳神經(jīng)學、聽力學及耳聾防治方面有較深造詣。先后發(fā)表和會議交流論文70余篇，其中在國際高級學術(shù)期刊《HearingResearch》、《ArchOtolaryngolHeadNeckSurg》等發(fā)表和國際會議交流英文論文24篇；合著《耳聾診治與康復(fù)》及合譯《耳鼻咽喉科學基礎(chǔ)》等4部。獲省部級科技成果獎5項。1998年參與夏家輝教授領(lǐng)導(dǎo)的“人類遺傳性高頻感音神經(jīng)性耳聾基因克隆”研究，課題組獲首屆“長江學者成就獎”一等獎。承擔美國NIH資助課題多項。1996年以來獲國家自然科學基金資助3項、國際合作課題2項，及省部級課題6項。他特別重視學科建設(shè)和人才培養(yǎng)，在他的領(lǐng)導(dǎo)下，創(chuàng)建了聽力研究室，確立了以高科技產(chǎn)業(yè)和臨床技術(shù)創(chuàng)新為主導(dǎo)的研究方向，建立了國內(nèi)外強強科研合作渠道及高級人才培養(yǎng)計劃，并培養(yǎng)了一批博士后出國留學人員、博士、碩士、及臨床工作骨干，為學科的快速發(fā)展作出了重要貢獻。