新生兒代謝性疾病篩查

第一章 新生兒疾病篩查導論
　第一節(jié) 概述
　第二節(jié) 新生兒疾病篩查的歷史和現(xiàn)狀
　　一、國際新生兒疾病篩查的歷史
　　二、中國新生兒疾病篩查的歷史
　第三節(jié) 中國新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀
　第四節(jié) 新生兒疾病篩查中的質(zhì)量保證
　　一、組織和宣傳
　　二、實驗室分析
　　三、診斷、治療
　 四、資料保存
　 五、質(zhì)量保證的監(jiān)督
　 六、篩查中非實驗室的問題
　 七、我國新生兒疾病篩查中的突出問題
　第五節(jié) 新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢
　　一、串聯(lián)質(zhì)譜技術
　　二、新生兒聽力障礙的篩查
　　三、用DNA技術進行新生兒疾病篩查
　　四、Luminex immunomap技術的發(fā)展
　　五、感染性疾病的篩查
　　六、重視篩查患兒及其家庭成員的心理研究
　　七、重視新生兒疾病篩查的法規(guī)和倫理研究
第二章 新生兒疾病篩查的組織和管理
　第一節(jié) 網(wǎng)絡建設
　　一、各級新生兒疾病篩查實驗室檢測機構職責
　　二、信息管理
　　三、業(yè)務培訓
　第二節(jié) 質(zhì)量管理
　第三節(jié) 知情同意
　第四節(jié) 健康教育
　　一、健康教育的必要性
　　二、健康教育內(nèi)容
　　三、健康教育方式
第三章 篩查實驗室技術
　第一節(jié) 采血方法
　　一、采血時間
　　二、采血所需材料
　　三、采血的操作步驟
　第二節(jié) 血標本遞送和驗收
　　一、標本遞送前的準備
　　二、血標本遞送時間
　　三、遞送方式
　　四、標本驗收
　第三節(jié) 苯丙氨酸的測定方法
　　一、細菌抑制法
　　二、苯丙氨酸的熒光測定法
　　三、定量酶法
　第四節(jié) 促甲狀腺激素的測定方法
　　一、酶聯(lián)免疫吸附法
　　二、熒光酶免疫分析法
　　三、時間分辨熒光免疫分析法
　第五節(jié) 17-羥孕酮的測定方法
　第六節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定方法
　　一、干血濾紙片熒光斑點測定法
　　二、G6PD/6PGD比值測定法
　第七節(jié) 可疑患者隨訪
第四章 實驗室質(zhì)量管理
　第一節(jié) 質(zhì)量保證與質(zhì)量控制的定義與概念
　第二節(jié) 管理要求
　　一、組織和管理
　　二、質(zhì)量管理體系
　　三、文件控制
　　四、外部的服務和供應
　　五、不合格的識別和控制
　　六、糾正措施
　　七、咨詢服務和解決投訴
　　八、持續(xù)改進過程
　　九、質(zhì)量和技術記錄
　　十、內(nèi)部審核
　　十一、管理評審
　第三節(jié) 技術要求
　　一、人員
　　二、設施與環(huán)境條件
　　三、實驗室的設備
　　四、檢測前的過程
　　五、檢驗程序
　　六、保證檢測程序的質(zhì)量
　　七、檢測后過程
　　八、結(jié)果報告
　　九、報告的變更和修改
　第四節(jié) 室內(nèi)質(zhì)控圖
　　一、Levey-Jennings質(zhì)控方法
　　二、室內(nèi)質(zhì)控規(guī)則
　第五節(jié) 室間質(zhì)量評價
　　一、室間質(zhì)量評價的起源和發(fā)展
　　二、室間質(zhì)量評價計劃的目的和作用
　　三、新生兒篩查室間質(zhì)量評價計劃的程序和運作
　第六節(jié) 全國新生兒篩查實驗室室間質(zhì)量評價方法、儀器、試劑和校準物編碼
第五章 疾病的診斷和治療
　第一節(jié) 高苯丙氨酸血癥
　　一、概述　
　　二、經(jīng)典型苯丙酮尿癥
　　　（一）概念和發(fā)病率
　　?。ǘ┌l(fā)病機制
　　?。ㄈ┻z傳學和分子生物學研究
　　?。ㄋ模┡R床表現(xiàn)
　　?。ㄎ澹嶒炇覚z查
　　?。┬律鷥杭膊『Y查和產(chǎn)前診斷
　　?。ㄆ撸┰\斷和鑒別診斷
　　?。ò耍┲委?br />　　?。ň牛╊A后
　　?。ㄊ┠赣H苯丙酮尿癥對胎兒的影響
　　三、 四氫生物蝶呤缺乏癥
　　?。ㄒ唬└拍詈桶l(fā)病率
　　　（二）發(fā)病機制
　　?。ㄈ┓肿由飳W研究
　　?。ㄋ模┡R床表現(xiàn)
　　?。ㄎ澹嶒炇覚z查
　　?。┬律鷥杭膊『Y查和產(chǎn)前診斷
　　?。ㄆ撸┰\斷與鑒別診斷
　　?。ò耍┲委?
　　　（九）預后
　第二節(jié) 先天性甲狀腺功能減低癥
　　一、概念和發(fā)病率
　　二、發(fā)病機制
　　三、臨床表現(xiàn)
　　四、實驗室檢查
　　五、診斷與鑒別診斷
　　六、治療
　　七、預后
　第三節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
　　一、概念和發(fā)病率
　　二、發(fā)病機制
　　三、臨床表現(xiàn)
　　四、實驗室檢查
　　五、新生兒CAH篩查
　　六、診斷與鑒別診斷
　　七、治療
　　八、預后
　第四節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
　　一、概念和發(fā)病率
　　二、發(fā)病機制
　　三、臨床表現(xiàn)
　　四、實驗室檢查
　　五、新生兒篩查和產(chǎn)前篩查
　　六、診斷與鑒別診斷
　　七、治療
　　八、預后
第六章 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
　第一節(jié) 遺傳咨詢
　　一、遺傳咨詢目的
　　二、遺傳咨詢對象
　　三、遺傳咨詢方式
　　四、遺傳咨詢步驟
　　五、遺傳病的遺傳方式
　　六、遺傳咨詢時應注意的問題
　第二節(jié) 遺傳病的產(chǎn)前診斷
　　一、產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀
　　二、產(chǎn)前診斷意義
　　三、產(chǎn)前診斷對象
　　四、常用產(chǎn)前診斷技術
　 五、羊膜腔穿刺術和絨毛吸取術
　　六、無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術
　　七、產(chǎn)前診斷和降低出生缺陷
附錄一 中華人民共和國母嬰保健法
附錄二 中華人民共和國母嬰保健法實施辦法