遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌

第一章 遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌的認(rèn)識(shí)過程/1
一、從Wathin Fanlily“G"到Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)的建立(1913—1991) /2
二、HNPCC分子遺傳機(jī)制的闡明和相關(guān)基因的克隆(1991—1993) / 9
三、分子遺傳學(xué)成果推動(dòng)HNPCC臨床和基礎(chǔ)研究的發(fā)展時(shí)期(1994一)/11
四、中國HNPCC研究現(xiàn)狀/17
第二章 遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌臨床特征和診治方法/21
一、HNPCC在結(jié)直腸腫瘤中的比例/21
二、HNPCC的臨床、病理特征/22
三、HNPCC的主要分子病理學(xué)改變/26
四、HNPCC診斷和鑒別標(biāo)準(zhǔn)/27
五、HNPCC的治療和隨訪/37
第三章 遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌的分子病理學(xué)/44
一、錯(cuò)配修復(fù)基因的生殖系突變是HNPCC發(fā)生的根本原因/44
二、MSI是錯(cuò)配修復(fù)基因雜合性缺失的重要表型/45
三、含簡(jiǎn)單重復(fù)序列的功能基因突變?cè)贖NPCC發(fā)生中的作用/46
四、相關(guān)基因啟動(dòng)子甲基化在MSI腫瘤中的分布及其意義/48
五、HNPCC腫瘤分子病理學(xué)研究的臨床價(jià)值/50
第四章 DNA錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)缺陷與結(jié)直腸癌/54
一、MMR系統(tǒng)的組成及分子作用機(jī)制/55
二、DNA錯(cuò)配修復(fù)蛋白的結(jié)構(gòu)與功能研究/59
三、MMR系統(tǒng)缺陷與腫瘤易感性/62
第五章 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性與結(jié)直腸癌的發(fā)生/79
一、微衛(wèi)星概念/79
二、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性與腫瘤發(fā)生的關(guān)系/80
三、微衛(wèi)星不穩(wěn)定與遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌/81
四、MSI在結(jié)直腸癌分類中的作用及臨床價(jià)值/83
五、MSI檢測(cè)和研究中的實(shí)驗(yàn)相關(guān)問題/85
第六章 遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌的預(yù)防/92
一、非類固醇類消炎藥在HNP(：C預(yù)防中的作用/92
二、通過轉(zhuǎn)基因提高錯(cuò)配修復(fù)基因表達(dá)以預(yù)防腫瘤的發(fā)生/93
三、臨床治療和檢測(cè)降低HNPCC發(fā)生/94
四、預(yù)防性結(jié)、直腸手術(shù)在HNPCC遺傳受累者中的應(yīng)用/95
五、臨床監(jiān)測(cè)是HNPCC預(yù)防的最重要的手段/95
六、膳食纖維應(yīng)用可能起一定作用/95
第七章 家族性腺瘤性息肉病/97
一、FAP發(fā)病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)/98
二、FAP臨床病理特征/99
三、診斷和鑒別診斷/101
四、外科治療/102
五、FAP的藥物治療和預(yù)防/105
六、FAP家系的隨訪、調(diào)查和遺傳咨詢/106
第八章 遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌遺傳資源的收集與保藏/109
一、新鮮腫瘤組織樣品的收集和保藏/110
二、血標(biāo)本的采集與保存/111
三、永生化細(xì)胞系的建立/113
附一 遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌家系資源采集同意書/116
附二 遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌家系和樣本收集申報(bào)、登記表/117
附三 系譜中常見的符號(hào)/119