本書嚴格遵循“醫(yī)學遺傳學教學大綱”的要求編寫。全書包括15章，涉及遺傳與疾病、人類基因組與蛋白質組、基因和染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳、生化遺傳、藥物遺傳、免疫遺傳、腫瘤遺傳、遺傳病的診斷、治療和預防。藥物基因組學、表觀遺傳學、遺傳倫理學和RNA干擾等近幾年的最新研究成果均融入相關章節(jié)。本教材在修訂過程中進一步體現了內容新穎、概念清晰、敘述流暢，文字簡明扼要的編寫特點，并提供了含有相應配套學習大綱、習題集和多媒體課件的光盤，既方便教師授課，又方便學生自學。本教材適合作為高等醫(yī)學院校、醫(yī)藥院校本科生、研究生“醫(yī)學遺傳學”教材，也可作為臨床醫(yī)師、計劃生育和優(yōu)生優(yōu)育工作者的參考書和執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的參考書。
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