三十年前，由Sanger和G訂bert分別建立了DNA雙脫氧測序和化學測序技術?，F(xiàn)在DNA測序的規(guī)模逐漸擴大，從每天能讀幾千個堿基對序列的小規(guī)模測序，發(fā)展到如今每天能夠進行成千上萬個序列的精確測定，成為數(shù)十億美元的“產業(yè)”。世界上幾個大的測序中心建立了大規(guī)模的基因組測序平臺，支持幾乎所有大學和大型醫(yī)院的DNA測序工作。國際生物信息學中心擁有存儲約一千五百萬堿基對序列信息的能力，我們正處于一個“后基因組”時代。然而DNA測序在生命科學和醫(yī)學的許多領域，仍然是一個主要的診斷和研究手段。這種強勁的需求，推動了新的測序技術的發(fā)展。這些新技術既不用電泳，也不用Sanger測序方法，而是通過DNA合成的方法進行測序，包括在固相表面上進行的多重平行測序反應，每一個循環(huán)的數(shù)據(jù)通過成像的方法獲得。最近有一項由454生命科學和馬普研究所制定的計劃，使用合成法測序技術測定穴居人基因組，該計劃顯示了這些新的DNA測序技術在后基因組學研究中的強大作用。這將成為第二代全人類基因組項目，而且預計將進一步陜速提升我們對人類基因組生物學知識的認識，加深我們對人類遺傳性疾病機制的了解。本書匯集了DNA測序技術的一些新的進展，全書的框架由一系列綜述組成，主要包括Sange，和SBS測序方法的進展（Kumar and Fuller）、毛細管電泳和微型集成系統(tǒng)（Xiong and Cheng）、MS測序（Ehrich et al.）和應用（Mitchelson et al．）。還包括了一些最新的進展，如SBS技術的新進展（Margulies et al．）、核酸染料SBS測序方法（Edwards et al．）、通過循環(huán)合成實現(xiàn)單分子測序（Hebert and Brasiavsky）、納米孔測序（Lee and Meller），以及陣列DNA的光標測（Schwartz et al．）。在書的最后，討論了基因組拼接（Mc（；rath）中的生物信息學工具、古代和環(huán)境DNA樣品（Kowalchuket al．）的測序和SBS序列拼接工具（Keith et al．）等SBs測序的新應用。作者真誠希望此書的出版和發(fā)行能夠引起學生和研究人員對測序這個關鍵基因組學技術的興趣，并引發(fā)相關的技術革新。
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