醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（供臨床醫(yī)學(xué)類護(hù)理類藥學(xué)類醫(yī)學(xué)技術(shù)類及衛(wèi)生管理類的相關(guān)專業(yè)使用）

第一章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容
一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念
二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范圍
第二節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病的概念和特征
二、遺傳在疾病發(fā)生中的作用
三、遺傳病類型
四、遺傳病的危害性
五、遺傳病的研究方法
第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中的作用
第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)
第一節(jié) 真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)
一、細(xì)胞膜
二、細(xì)胞質(zhì)
三、細(xì)胞核
第二節(jié) 染色質(zhì)與染色體
一、染色質(zhì)
二、染色體
第三節(jié) 人類染色體
一、人類染色體的形態(tài)、數(shù)目與類型
二、人類染色體的識(shí)別
三、人類性別決定與性染色質(zhì)
第四節(jié) 細(xì)胞增殖
一、細(xì)胞增殖方式
二、細(xì)胞增殖周期
三、有絲分裂
第五節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生
一、減數(shù)分裂
二、配子的發(fā)生
第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié) 核酸
一、核酸的組成
二、核酸的種類和分布
三、核酸的分子結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 基因
一、基因的本質(zhì)與概念
二、真核生物的基因結(jié)構(gòu)
三、基因的生物學(xué)功能
四、基因突變
第三節(jié) 人類基因組與人類基因組計(jì)劃
一、人類基因組
二、人類基因組計(jì)劃
第四章 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié) 分離定律
一、分離現(xiàn)象
二、分離現(xiàn)象的解釋和驗(yàn)證
三、分離定律及其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
第二節(jié) 自由組合定律
一、兩對(duì)性狀的自由組合現(xiàn)象
二、自由組合現(xiàn)象的解釋和驗(yàn)證
三、自由組合定律及其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
第三節(jié) 連鎖與互換定律
一、完全連鎖遺傳
二、不完全連鎖與互換
三、互換率
第四節(jié) 遺傳學(xué)的統(tǒng)計(jì)學(xué)基礎(chǔ)
一、概率的基本知識(shí)
二、二項(xiàng)式展開(kāi)
三、X2檢驗(yàn)
第五章 單基因遺傳病
第一節(jié) 系譜和系譜分析
第二節(jié) 常染色體遺傳
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
第三節(jié) X連鎖遺傳
一、X連鎖顯性遺傳
二、X連鎖隱性遺傳
第四節(jié) Y連鎖遺傳
第五節(jié) 影響單基因遺傳病分析的若干問(wèn)題
一、基因的多效性和遺傳異質(zhì)性
二、表型模擬和反應(yīng)規(guī)范
三、限性遺傳和從性遺傳
四、遺傳印記
第六節(jié) 兩種單基因病的遺傳
一、兩種單基因病的自由組合
二、兩種單基因病的連鎖與互換
第六章 多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳
一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀
二、多基因假說(shuō)
三、多基因遺傳的特點(diǎn)
第二節(jié) 多基因病
一、概述
二、多基因病的特征
三、多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)
第七章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、引起染色體畸變的因素
二、染色體數(shù)目畸變
三、染色體結(jié)構(gòu)畸變
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
第八章 分子病和遺傳性酶病
第一節(jié) 分子病
一、血紅蛋白病
二、血友病
第二節(jié) 遺傳性酶病
一、遺傳性酶病的發(fā)病機(jī)制
二、遺傳性酶病病例
第九章 線粒體遺傳病
第一節(jié) 線粒體遺傳
一、線粒體的遺傳物質(zhì)
二、線粒體的遺傳特點(diǎn)
第二節(jié) 線粒體遺傳病
一、mtDNA點(diǎn)突變引起的疾病
二、mtDNA缺失引起的疾病
第十章 腫瘤與遺傳
第一節(jié) 腫瘤遺傳的易感性
一、腫瘤的家族聚集性
二、腫瘤發(fā)生率的種族差異
三、遺傳性腫瘤
第二節(jié) 腫瘤與染色體異常
一、干系和旁系
二、腫瘤的染色體數(shù)目異常
三、腫瘤的染色體結(jié)構(gòu)異常
第三節(jié) 腫瘤與基因
一、癌基因
二、原癌基因激活機(jī)理
三、腫瘤抑制基因
第十一章 群體遺傳學(xué)
第一節(jié) 群體遺傳平衡
一、基因頻率和基因型頻率
二、遺傳平衡定律
第二節(jié) 影響群體遺傳平衡的因素
一、遺傳漂變
二、非隨機(jī)婚配
三、基因突變
四、選擇
五、遷移
六、遺傳負(fù)荷
第十二章 臨床遺傳學(xué)
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、臨床診斷
二、系譜分析
三、皮膚紋理分析
四、生化檢查
五、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
六、產(chǎn)前診斷
七、分子診斷
第二節(jié) 遺傳病的治療
一、手術(shù)治療
二、藥物及飲食療法
三、基因治療
第三節(jié) 遺傳病的預(yù)防
一、遺傳篩查
二、遺傳咨詢
第十三章 遺傳與優(yōu)生
第一節(jié) 優(yōu)生學(xué)概述
一、優(yōu)生學(xué)概念
二、現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)的研究范圍
第二節(jié) 影響優(yōu)生的因素
一、遺傳因素與優(yōu)生
二、環(huán)境因素與優(yōu)生
三、社會(huì)因素與優(yōu)生
第三節(jié) 我國(guó)采取的優(yōu)生措施
一、強(qiáng)化優(yōu)生教育禁止近親結(jié)婚
二、開(kāi)展婚前檢查選擇適齡生育
三、搞好遺傳咨詢 實(shí)施產(chǎn)前檢查
四、加強(qiáng)孕期營(yíng)養(yǎng)注意孕期保健
五、推廣遺傳工程倡導(dǎo)積極優(yōu)生
實(shí)驗(yàn)
實(shí)驗(yàn)一 顯微鏡使用和細(xì)胞結(jié)構(gòu)觀察
實(shí)驗(yàn)二 人類染色體G顯帶核型分析
實(shí)驗(yàn)三 X染色質(zhì)的標(biāo)本制備和觀察
實(shí)驗(yàn)四 細(xì)胞分裂
實(shí)驗(yàn)五 遺傳咨詢
實(shí)驗(yàn)六 人類皮膚紋理的觀察與分析
附錄一 人外周血淋巴細(xì)胞分裂中期G顯帶染色體（剪貼圖）
附錄二 正常人外周血淋巴細(xì)胞G顯帶核型分析報(bào)告單