醫(yī)學遺傳學（供臨床醫(yī)學類護理類藥學類醫(yī)學技術類及衛(wèi)生管理類的相關專業(yè)使用）

第一章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學的研究內容
一、醫(yī)學遺傳學的概念
二、醫(yī)學遺傳學的研究范圍
第二節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病的概念和特征
二、遺傳在疾病發(fā)生中的作用
三、遺傳病類型
四、遺傳病的危害性
五、遺傳病的研究方法
第三節(jié) 醫(yī)學遺傳學在醫(yī)學中的作用
第二章 遺傳的細胞基礎
第一節(jié) 真核細胞的結構
一、細胞膜
二、細胞質
三、細胞核
第二節(jié) 染色質與染色體
一、染色質
二、染色體
第三節(jié) 人類染色體
一、人類染色體的形態(tài)、數(shù)目與類型
二、人類染色體的識別
三、人類性別決定與性染色質
第四節(jié) 細胞增殖
一、細胞增殖方式
二、細胞增殖周期
三、有絲分裂
第五節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生
一、減數(shù)分裂
二、配子的發(fā)生
第三章 遺傳的分子基礎
第一節(jié) 核酸
一、核酸的組成
二、核酸的種類和分布
三、核酸的分子結構
第二節(jié) 基因
一、基因的本質與概念
二、真核生物的基因結構
三、基因的生物學功能
四、基因突變
第三節(jié) 人類基因組與人類基因組計劃
一、人類基因組
二、人類基因組計劃
第四章 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié) 分離定律
一、分離現(xiàn)象
二、分離現(xiàn)象的解釋和驗證
三、分離定律及其細胞學基礎
第二節(jié) 自由組合定律
一、兩對性狀的自由組合現(xiàn)象
二、自由組合現(xiàn)象的解釋和驗證
三、自由組合定律及其細胞學基礎
第三節(jié) 連鎖與互換定律
一、完全連鎖遺傳
二、不完全連鎖與互換
三、互換率
第四節(jié) 遺傳學的統(tǒng)計學基礎
一、概率的基本知識
二、二項式展開
三、X2檢驗
第五章 單基因遺傳病
第一節(jié) 系譜和系譜分析
第二節(jié) 常染色體遺傳
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
第三節(jié) X連鎖遺傳
一、X連鎖顯性遺傳
二、X連鎖隱性遺傳
第四節(jié) Y連鎖遺傳
第五節(jié) 影響單基因遺傳病分析的若干問題
一、基因的多效性和遺傳異質性
二、表型模擬和反應規(guī)范
三、限性遺傳和從性遺傳
四、遺傳印記
第六節(jié) 兩種單基因病的遺傳
一、兩種單基因病的自由組合
二、兩種單基因病的連鎖與互換
第六章 多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳
一、質量性狀與數(shù)量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
第二節(jié) 多基因病
一、概述
二、多基因病的特征
三、多基因病再發(fā)風險的估計
第七章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、引起染色體畸變的因素
二、染色體數(shù)目畸變
三、染色體結構畸變
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
第八章 分子病和遺傳性酶病
第一節(jié) 分子病
一、血紅蛋白病
二、血友病
第二節(jié) 遺傳性酶病
一、遺傳性酶病的發(fā)病機制
二、遺傳性酶病病例
第九章 線粒體遺傳病
第一節(jié) 線粒體遺傳
一、線粒體的遺傳物質
二、線粒體的遺傳特點
第二節(jié) 線粒體遺傳病
一、mtDNA點突變引起的疾病
二、mtDNA缺失引起的疾病
第十章 腫瘤與遺傳
第一節(jié) 腫瘤遺傳的易感性
一、腫瘤的家族聚集性
二、腫瘤發(fā)生率的種族差異
三、遺傳性腫瘤
第二節(jié) 腫瘤與染色體異常
一、干系和旁系
二、腫瘤的染色體數(shù)目異常
三、腫瘤的染色體結構異常
第三節(jié) 腫瘤與基因
一、癌基因
二、原癌基因激活機理
三、腫瘤抑制基因
第十一章 群體遺傳學
第一節(jié) 群體遺傳平衡
一、基因頻率和基因型頻率
二、遺傳平衡定律
第二節(jié) 影響群體遺傳平衡的因素
一、遺傳漂變
二、非隨機婚配
三、基因突變
四、選擇
五、遷移
六、遺傳負荷
第十二章 臨床遺傳學
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、臨床診斷
二、系譜分析
三、皮膚紋理分析
四、生化檢查
五、細胞遺傳學檢查
六、產前診斷
七、分子診斷
第二節(jié) 遺傳病的治療
一、手術治療
二、藥物及飲食療法
三、基因治療
第三節(jié) 遺傳病的預防
一、遺傳篩查
二、遺傳咨詢
第十三章 遺傳與優(yōu)生
第一節(jié) 優(yōu)生學概述
一、優(yōu)生學概念
二、現(xiàn)代優(yōu)生學的研究范圍
第二節(jié) 影響優(yōu)生的因素
一、遺傳因素與優(yōu)生
二、環(huán)境因素與優(yōu)生
三、社會因素與優(yōu)生
第三節(jié) 我國采取的優(yōu)生措施
一、強化優(yōu)生教育禁止近親結婚
二、開展婚前檢查選擇適齡生育
三、搞好遺傳咨詢 實施產前檢查
四、加強孕期營養(yǎng)注意孕期保健
五、推廣遺傳工程倡導積極優(yōu)生
實驗
實驗一 顯微鏡使用和細胞結構觀察
實驗二 人類染色體G顯帶核型分析
實驗三 X染色質的標本制備和觀察
實驗四 細胞分裂
實驗五 遺傳咨詢
實驗六 人類皮膚紋理的觀察與分析
附錄一 人外周血淋巴細胞分裂中期G顯帶染色體（剪貼圖）
附錄二 正常人外周血淋巴細胞G顯帶核型分析報告單