兒科臨床綜合征與骨關節(jié)畸形

一、顱、面部異常
1.耳-腭-指綜合征
2.遺傳性顱鎖骨發(fā)育不良
3.顱面部異常-多指綜合征
4.毛發(fā)-鼻-手指異常綜合征
5.歌舞伎臉譜綜合征
6.13q缺失綜合征
7.Antley-Bixler綜合征
8.Bohring-Opitz綜合征
9.Catel-Manzke綜合征
10.Cohen綜合征
11.Cornelia de Lange綜合征
12.Costello綜合征
13.Frank-Ter Haar綜合征
14.Freeman-Sheldon綜合征
15.Goldenhar綜合征
16.Gorlin-Cohen綜合征
17.Hallermann-Streiff綜合征
1 8.Hutchinson-Gilford早老衰綜合征
19.Marden-Walker綜合征
20.Marshall-Smith綜合征
21.Meekel-Gruber綜合征
22.Meier-Gorlin綜合征
23.Pierre-Robin綜合征
24.Robinow綜合征
25.Schwartz-Jampel綜合征
26.Van Den Ende-Gupta綜合征
二、頸部、軀干、脊柱異常
27.短軀干綜合征
28.哥本哈根綜合征
29.脊索縱裂綜合征
30.模塑嬰兒綜合征
31.Grisel綜合征
32.Klippel-Feil綜合征
33.Noonan綜合征
34.Poland綜合征
35.Sandifier綜合征
三、手、足、四肢異常
36.彈響髖綜合征
37.小髕骨綜合征
38.指屈曲-關節(jié)病-髖內翻-心包炎綜合征
39.指間關節(jié)粘連-耳聾綜合征
40.Apert綜合征
41.Beals綜合征
42.Brock綜合征
43.Jeffe-Campanacci綜合征
44.Nievergeh-Pearlman綜合征
45.Proteus綜合征
46.Rubinstein-Taybi綜合征
四、皮膚、毛發(fā)、指甲異常
47.表皮痣綜合征
48.多發(fā)性翼狀皮蹼綜合征
49.骨發(fā)育不良性老年樣皮膚綜合征
50.藍色橡皮皰樣痣綜合征
51.梅干腹綜合征
52.毛發(fā)-牙齒-骨骼綜合征
53.翼狀胭窩綜合征
54.指甲-髕骨異常綜合征
55.Blau綜合征
56.Bloom綜合征
57.Buschke-Ollendofff綜合征
58.Conradi-Hunermann-Happle綜合征
59.Ehlers-Danlos綜合征
60.Gohz綜合征
61.Klippel-Trenaunay綜合征
62.McCune-Albright綜合征
63.Rothmund-Thomsom綜合征
64.Sjogren-Larsson綜合征
65.Winchester綜合征
五、身材矮小或侏儒癥
66.假性黏多糖病綜合征
67.快樂性情發(fā)育不良
68.Du Pan綜合征
69.Dubowitz綜合征
70.Dyggve-Melchior-Clausen綜合征
71.Ellis-van Creveld綜合征
72.Kenny-Caffey綜合征
73.Left-Weill綜合征
74.Maroteaux-Lamy綜合征
75.Morquio-Brailsford綜合征
76.Myhre綜合征
77.Sanjad-Sakati綜合征
78.Turner綜合征
六、視力、聽力異常
79.骨質疏松-假性神經(jīng)膠質瘤綜合征
80.Al-Gazali綜合征
81.Bardet-Biedl綜合征
82.Behr綜合征
83.Marinesco-Sjogren綜合征
84.Stickler綜合征
85.Van der Hoeve綜合征
86.Wweill_Marchesani綜合征
七、智力障礙與神經(jīng)系統(tǒng)異常
87.脆性X綜合征
88.胎兒酒精綜合征
89.胸廓出口綜合征
90.Charcot-Marie-Tooth綜合征
91.Coffin-Lowry綜合征
92.Down綜合征
93.Guillain-Barre綜合征
94.Hurler綜合征
95.Langer-Giedion綜合征
96.Lesch-Nyhan綜合征
97.Mietens-Weber綜合征
98.Pelizaeus-Merzbacher綜合征
99.Prader-Willi綜合征
100.Rett綜合征
101.Riley-Day綜合征
102.Shprintzem-Goldberg綜合征
103.Smith-Magenis綜合征
104.Walker-Warburg綜合征
105.Zellweger綜合征
八、血液、心血管與代謝、內分泌異常
106.碳水化合物缺乏性糖蛋白綜合征
107.Aase-Smith綜合征
108.Diamond-Blackfan綜合征
109.Fancoli全血細胞減少綜合征
110.Gaucher病
111.Holt.Oram綜合征
112.Kasabach-Merritt綜合征
113.Loeys-Dietz綜合征
114.Marfans綜合征
115.McArdle綜合征
116.Shwachman綜合征
117.TAR綜合征
118.Wolcott-Rallison綜合征
九、呼吸系統(tǒng)異常
119.Desbuquois綜合征
120.Jarcho-Levin綜合征
121.Jeune綜合征
122.Melniek-Needles綜合征
123.Pena-Shokeir綜合征
十、泌尿系統(tǒng)異常
124.手-足-生殖器綜合征
125.生殖器-髕骨異常綜合征
126.蛇形腓骨-多囊腎綜合征
127.Aarskog綜合征
128.Juberg-Hayward綜合征
十一、全身炎癥性改變
129.嬰幼兒慢性神經(jīng)-皮膚-關節(jié)綜合征
130.Muckle-Wells綜合征
131.Reiter綜合征
132.SAPHO綜合征
十二、多發(fā)性骨骺、骨骼與關節(jié)異常
133.多發(fā)性關節(jié)攣縮綜合征
134.椎體-巨骨骺-干骺端發(fā)育不良
135.Hajdu-Cheney綜合征
136.Keutel綜合征
137.Larsen綜合征
138.Lemierre綜合征
139.Maffucci綜合征
140.Stuve-Wiedemann綜合征
十三、過度生長、肢體肥大與肢體不等長
141.Beckwith-wiedemann綜合征
142.Nevo綜合征
143.Russell-Silver綜合征
144.Simpson-Golabi-Behmel綜合征
145.Sotos綜合征
146.Touraine-Solente-Gole綜合征
147.Weaver綜合征
十四、其他
148.美人魚綜合征
149.18三體綜合征
150.VACTERL綜合征
索引