遺傳與優(yōu)生（供臨床醫(yī)學(xué)全科醫(yī)學(xué)社區(qū)醫(yī)學(xué)及其他醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)使用）

第1章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述
一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍
二、遺傳病概述
三、遺傳病研究方法和技術(shù)
第二節(jié) 優(yōu)生學(xué)概述
一、優(yōu)生學(xué)及其研究范圍
二、遺傳與優(yōu)生和環(huán)境概述
第2章 遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞基礎(chǔ)
第一節(jié) 真核細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)體系
一、生物膜系統(tǒng)
二、細(xì)胞骨架系統(tǒng)
三、遺傳信息表達(dá)系統(tǒng)
第二節(jié) 細(xì)胞周期與有絲分裂
一、有絲分裂間期
二、有絲分裂期
三、細(xì)胞周期的調(diào)控與細(xì)胞分化
第三節(jié) 減數(shù)分裂
一、減數(shù)分裂過程
二、減數(shù)分裂的生物學(xué)意義
第四節(jié) 配子發(fā)生和性別決定
一、精子發(fā)生和卵子發(fā)生
二、人類性別決定
第3章 遺傳與優(yōu)生的分子基礎(chǔ)
第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能
一、核酸的分子組成、結(jié)構(gòu)和種類
二、基因的結(jié)構(gòu)
三、基因的功能
第二節(jié) 基因突變
一、基因突變及其類型
二、基因突變的一般特性
三、引起基因突變的因素
四、DNA分子損傷的修復(fù)
五、基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)
第三節(jié) 基因組與基因組學(xué)
一、基因組
二、人類基因組計(jì)劃與基因組學(xué)
第4章 人類染色體與染色體病
第一節(jié) 人類染色體
一、人類染色體的基本特征
二、正常核型和組型
三、性染色質(zhì)與Lyon假說
四、分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)簡介
第二節(jié) 染色體畸變
一、染色體數(shù)目畸變
二、染色體結(jié)構(gòu)畸變
第三節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、染色體異常攜帶者
第5章 孟德爾遺傳與單基因遺傳病
第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律
一、分離律
二、自由組合律
三、連鎖與互換律
第二節(jié) 單基因遺傳病
一、系譜與系譜分析
二、單基因病的遺傳方式
三、兩種單基因性狀的獨(dú)立與聯(lián)合傳遞
四、影響單基因病分析的因素
第6章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病
第一節(jié) 線粒體DNA的結(jié)構(gòu)和功能特征
一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)
二、線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)
第二節(jié) 線粒體基因突變
第三節(jié) 常見線粒體遺傳病
第四節(jié) 線粒體遺傳病的診斷、防治和遺傳咨詢
第7章 多基因遺傳與多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳的特點(diǎn)
一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀
二、多基因假說要點(diǎn)
三、多基因遺傳的特點(diǎn)
第二節(jié) 人類的多基因遺傳病
一、易患性與發(fā)病閾值
二、易患性變異與群體發(fā)病率
三、遺傳率
第三節(jié) 多基因遺傳病特點(diǎn)與復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)
一、多基因病的遺傳特點(diǎn)
二、多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)
第四節(jié) 常見多基因病
第8章 分子病與遺傳性代謝缺陷
第一節(jié) 分子病
一、分子病的概念及分類
二、血紅蛋白病
三、其他分子病
第二節(jié) 遺傳性代謝缺陷
一、遺傳性代謝缺陷發(fā)生的分子機(jī)制
二、遺傳性代謝缺陷的概念及分類
三、典型遺傳性代謝缺陷病
第9章 遺傳病的診斷和防治
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、現(xiàn)癥患者診斷
二、癥狀前診斷
三、產(chǎn)前診斷
第二節(jié) 遺傳病的預(yù)防
一、遺傳普查與篩查
二、遺傳攜帶者檢出
三、婚育指導(dǎo)與遺傳保健
第三節(jié) 遺傳病的治療
一、手術(shù)治療
二、藥物及飲食治療
三、基因治療
第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的倫理問題
第10章 優(yōu)生與遺傳和環(huán)境
第一節(jié) 優(yōu)生與遺傳
一、優(yōu)生學(xué)概述
二、遺傳與優(yōu)生
第二節(jié) 優(yōu)生與出生缺陷
一、出生缺陷概述
二、先天畸形概述
三、先天性變形
四、先天畸形發(fā)生方式
第三節(jié) 影響優(yōu)生的因素
一、環(huán)境化學(xué)因素與優(yōu)生
二、環(huán)境物理因素與優(yōu)生
三、優(yōu)生與用藥
四、優(yōu)生與感染性疾病
五、優(yōu)生與營養(yǎng)
六、優(yōu)生與環(huán)境污染及職業(yè)因素
第四節(jié) 遺傳優(yōu)生咨詢
一、遺傳優(yōu)生咨詢概述
二、遺傳優(yōu)生咨詢的對(duì)象和內(nèi)容
三、遺傳優(yōu)生咨詢的步驟
四、遺傳優(yōu)生咨詢中常見病舉例
第11章 遺傳與優(yōu)生專題
第一節(jié) 腫瘤遺傳學(xué)
一、腫瘤的遺傳基礎(chǔ)
二、腫瘤的遺傳易感性
三、腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制
第二節(jié) 藥物與遺傳
一、藥物代謝的遺傳控制
二、藥物代謝的遺傳變異
第三節(jié) 表觀遺傳學(xué)
一、表觀遺傳現(xiàn)象及其分子機(jī)制
二、表觀遺傳與醫(yī)學(xué)
第四節(jié) 群體遺傳學(xué)
一、基因頻率和基因型頻率
二、遺傳平衡定律
三、影響遺傳平衡的因素
四、遺傳負(fù)荷
參考文獻(xiàn)