基因組拷貝數(shù)變異與基因組病（精）

第1章 基因組拷貝數(shù)變異
1．1 基因組拷貝數(shù)變異的概念
1．2 基因組拷貝數(shù)變異的形成機(jī)制
1．2．1 非等位同源重組
1．2．2 非等位同源末端連接
1．2．3 復(fù)制錯(cuò)誤機(jī)制
1．3 基因組拷貝數(shù)變異致病的分子機(jī)制
1．4 基因組拷貝數(shù)變異與人類進(jìn)化
1．4．1 拷貝數(shù)變異導(dǎo)致表型變化
1．4．2 人類與黑猩猩分化進(jìn)化中的拷貝數(shù)變異
1．4．3 近期人類進(jìn)化中的拷貝數(shù)變異
1．5 基因組拷貝數(shù)變異數(shù)據(jù)庫(kù)與生物信息
1．5．1 DECOPHER
1．5．2 ECA日UCA
1．5．3 DGV
1．5．4 dbVar
1．5．5 DGVa
第2章 基因組病
2．1 基因組病的概念及發(fā)展簡(jiǎn)史
2．2 孟德爾遺傳性基因組疾病
2．3 復(fù)雜性狀基因組疾病
2．3．1 兒童孤獨(dú)癥
2．3．2 智力障礙／生長(zhǎng)發(fā)育遲緩侈發(fā)畸形
2．3．3 精神分裂癥
2．3．4 帕金森氏病
2．3．5 家族性早發(fā)型阿爾茨海默病
2．3．6 癲癇
2．3．7 其他與CNVS相關(guān)疾病
2．4 基因組病診斷與產(chǎn)前診斷的現(xiàn)狀
第3章 CNVS的檢測(cè)方法
3．1 熒光原位雜交技術(shù)
3．2 定量PC日
3．2．1 實(shí)時(shí)熒光定量PC日
3．2．2 探針依賴多重PC日
3．3 微陣列技術(shù)
3．3．1 微陣列比較基因組雜交技術(shù)
3．3．2 SNP微陣列技術(shù)
3．4 高通量測(cè)序技術(shù)
3．4．1 焦磷酸測(cè)序法（454）
3．4．2 邊合成邊測(cè)序（Solexa）
3．4．3 寡聚物連接檢測(cè)（SOLID）測(cè)序技術(shù)
3．4．4 離子半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)
3．4．5 單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)
3．4．6 正在開發(fā)的測(cè)序技術(shù)
第4章 遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷
4．1 產(chǎn)前診斷
4．2 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷
……
第5章 常見染色體微缺失／微重復(fù)綜合征的臨床表現(xiàn)與診斷標(biāo)準(zhǔn)
附錄 人體主要畸形結(jié)構(gòu)描述
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