罕見病臨床與診斷

第1 章　罕見病概述 1
1．罕見病的界定 1
2．罕見病的分類 2
3．罕見病的特點 3
4．罕見病的流行病學(xué) 3
5．罕見病的診斷 5
6．罕見病研究進展 5
參考文獻 6
第2 章　血液系統(tǒng)罕見疾病 7
先天性白細胞顆粒異常綜合征 7
家族性非溶血性黃疸間接膽紅素增高型 8
慢性家族性肉芽腫綜合征 9
先天性家族性白細胞空泡形成 9
骨髓增生異常綜合征 10
意義未明的特發(fā)性血細胞減少癥 12
先天性紅細胞生成性卟啉病 12
特發(fā)性巨球蛋白血癥 13
鐮狀細胞-β 地中海貧血 14
遺傳性球形紅細胞增多癥 15
嗜酸性粒細胞增多癥 16
先天性低丙種球蛋白血癥 17
傳染性單核細胞增多癥 18
肝性血卟啉病綜合征 19
慢性肝性卟啉病 21
氨基乙酰丙酸脫水酶缺乏卟啉癥 21
維生素K 依賴因子缺乏癥 22
先天性紅細胞生成異常性貧血 23
血友病 24
馮?維勒布蘭德病 25
遺傳性血管性水腫 26
遺傳性出血性毛細血管擴張癥 27
vi 罕見病臨床與診斷
重癥先天性中性白細胞減少癥 27
女性甲型血友病攜帶者癥候 28
女性乙型血友病攜帶者癥候 28
遺傳性高鐵血紅蛋白癥 29
參考文獻 30
第3 章　骨骼系統(tǒng)罕見疾病 31
致死性發(fā)育不全 31
重型軟骨發(fā)育不全伴發(fā)育遲緩和黑棘皮癥 31
軟骨發(fā)育不全 32
季肋發(fā)育不全 32
Blomstrand type 軟骨發(fā)育不全 33
軟骨成長不全 33
1A 型軟骨成長不全 33
1B 型軟骨成長不全 34
Torrance 型扁平椎骨發(fā)育不良 34
先天性脊柱骨骺發(fā)育不良 34
脊椎干骺端發(fā)育不良 35
Kniest 發(fā)育不良 35
家族性巨頜癥 36
Carpotarsal 骨軟骨瘤病 36
Craniofrontonasal 綜合征 36
Stickler 綜合征 37
Léri-Weill 軟骨生成障礙 38
Ramon 綜合征 38
Ⅰ型Geleophysic 發(fā)育不良 38
顱骨外胚層發(fā)育不良 39
Ⅰ型韋爾- 馬爾凱薩尼綜合征 39
Ⅱ型韋爾- 馬爾凱薩尼綜合征 39
Ⅰ型毛發(fā)- 鼻- 指（趾）綜合征 40
Ⅱ型毛發(fā)- 鼻- 指（趾）綜合征 40
Ⅲ型毛發(fā)- 鼻- 指（趾）綜合征 41
3M 綜合征 41
3 型短軀干癥 42
黏脂癥 42
黏脂貯積癥Ⅱ型 42
黏脂貯積癥Ⅲ型 43
Gnathodiaphyseal 發(fā)育不良 44
Acrocallosal 綜合征 44
Acrocapitofemoral 發(fā)育不良 44
目　錄vii
Acromicric 發(fā)育不良 44
Acropectoral 綜合征 45
ACRPV 綜合征 45
Adams-Oliver 綜合征 45
天使形指（趾）骨骨骺發(fā)育不良 45
Braun-Tinschert 型干骺端發(fā)育不良 46
尖頭并指綜合征 46
Barnes 綜合征 46
Beemer 綜合征 47
Boston 型顱縫早閉 47
Bruck 綜合征 47
Campomelia cumming 綜合征 48
Catel-Manzke 綜合征 48
CDAGS 綜合征 48
先天性半身發(fā)育不良伴魚鱗癬樣紅皮病及缺陷 48
Christian 型短指（趾）畸形 49
慢性炎癥性神經(jīng)- 皮膚- 關(guān)節(jié)綜合征 49
Beare-Stevenson 皮膚旋紋綜合征 49
遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全 50
遺傳性骶骨發(fā)育不良 50
Desbuquois 發(fā)育不良 51
鏈甾醇癥 51
Eiken 骨骼發(fā)育不良 51
軟骨外胚層發(fā)育不良癥 51
Feingold 綜合征 52
Fuhrmann 綜合征 52
內(nèi)生軟骨瘤 52
Ghosal 綜合征 53
GMI- 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 53
Gnathodiaphyseal 發(fā)育不良 54
眼- 耳- 脊椎綜合征 54
Grebe 型骨軟骨異常增生癥 55
Greenberg 綜合征 55
多并指伴異常顱形- 牛面樣綜合征 56
遺傳性骨發(fā)育不良并肢端溶骨癥 56
眼皮膚酪氨酸血癥 56
Hobaek 型1 型短軀干癥 57
Ⅰ型并指 58
Ⅰ型并指（趾）多指（趾） 58
Ⅱ型并指（趾）多指（趾） 58
viii 罕見病臨床與診斷
Ⅲ型并指（趾）多指（趾） 58
家族性低尿鈣高血鈣癥 58
Jansen 型干骺端軟骨發(fā)育不全 59
Keutel 綜合征 60
Kimberley 型脊椎骨骼發(fā)育不全 61
Kozlowski 型脊椎干骺端發(fā)育不全 61
Kyphomelic 發(fā)育不良 61
Langer 肢中部發(fā)育不良 61
Laurin-Sandrow 綜合征 62
Lenz- Majewski 骨肥厚侏儒癥 62
Mainzer-Saldino 綜合征 62
短肋多指（趾）綜合征Ⅱ型 63
Mandibuloacral 發(fā)育不良 63
Maroteaux 型脊椎骨骺發(fā)育不全 64
Marshall 綜合征 64
Matrilin-3 相關(guān)的脊椎骨骺干骺端發(fā)育不全 65
干骺端發(fā)育不良Mckusick 型 65
耳- 髕骨- 身材矮小綜合征 65
Miller 綜合征 66
Missouri 型脊椎骨骺干骺端發(fā)育不全 66
Ⅳ型口- 面- 指綜合征 66
Mononen 型短指（趾） 67
FGFR3- 相關(guān)顱骨過早融合癥 67
肢中段發(fā)育不良Nievergelt 型 68
Omani 型脊柱干骺端發(fā)育不良 68
Omodysplasia-1 型肩部發(fā)育不良 68
Omodysplasia-2 型肩部發(fā)育不良 69
成熟延遲型骨發(fā)育異常 69
Osteoglophonic 發(fā)育不良 69
Pakistani 型脊柱干骺端發(fā)育不良 69
先天性下丘腦錯構(gòu)瘤 70
Pseudodiastrophic 發(fā)育不良 70
Raine 綜合征 71
尖頭并指畸形Ⅲ 71
短肋多指（趾）綜合征Ⅲ型 72
Schimke 型免疫- 骨發(fā)育不良 72
Schmid 型干骺端骨軟骨發(fā)育不全 73
Schneckenbecken 發(fā)育不良 74
Sedaghatian 型脊椎干骺端發(fā)育不全 74
Shprintzen-Goldberg 綜合征 75
目　錄ix
Silverman-Handma 綜合征 75
Spahr 型干骺端軟骨發(fā)育不全 75
Sponastrime 型脊椎骨骺干骺端發(fā)育不全 76
Spondyloen 軟骨發(fā)育異常 76
顱骨面骨發(fā)育不全型骨干畸形 76
Stuve-Wiedemann 綜合征 77
Toledo 型短軀干癥 77
Torg-Winchester 綜合征 77
多器官和系統(tǒng)先天畸形綜合征 78
下頜骨顏面發(fā)育不全綜合征 78
van Buchem 型骨內(nèi)骨增殖癥 78
Weyers 面骨發(fā)育不全 79
多發(fā)性骨骺發(fā)育不全并早發(fā)性糖尿病 79
X- 連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不全 80
肢體缺陷- 鎖骨發(fā)育不良 80
巴- 格綜合征 80
斑點狀軟骨發(fā)育異常 81
半肢骨骺發(fā)育異常 81
伴隨多發(fā)性脫位的脊椎骨骺干骺端發(fā)育不良 81
伴隨關(guān)節(jié)松弛的脊椎骨骺干骺端發(fā)育不良 82
伴隨抗激素性肢端骨發(fā)育不全 82
伴有視感視錐營養(yǎng)不良的脊椎干骺端發(fā)育不全 82
伴有生殖器異常性肢端肢中部軟骨發(fā)育異常 83
乳房- 胸大肌缺損- 并指綜合征 83
薄束骨發(fā)育不良 83
顱骨干骺端發(fā)育不全癥 84
成骨不全 84
尺骨腓骨缺如- 重度四肢缺陷綜合征 85
尺骨- 乳房綜合征 86
脆弱性骨硬化 86
大腦- 肋骨- 下頜綜合征 87
低磷酸鹽血癥性佝僂病 88
迪格弗- 梅爾基奧爾- 克勞森的綜合征 88
頂骨發(fā)育不全 89
杜安- 橈側(cè)列綜合征 89
短肢- 手型脊椎骨骺干骺端發(fā)育不良 89
多發(fā)型骨骺發(fā)育不良 90
多發(fā)性關(guān)節(jié)錯位- 身材矮小- 顱顏畸形- 先天性心臟缺損 90
多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病 91
多發(fā)性腕骨、跗骨骨質(zhì)溶解 91
x 罕見病臨床與診斷
額鼻發(fā)育異常Ⅰ型 91
兒童期漸進性關(guān)節(jié)病 91
耳鼻- 脊柱- 骨骺發(fā)育異常 92
耳腭指綜合征 92
范可尼貧血 93
非綜合征型軸后多指（趾） 93
非綜合征型軸前多指（趾） 93
肥大性骨關(guān)節(jié)病 94
腓骨發(fā)育不良和復(fù)合體短指 94
斐弗綜合征 94
干骺端頂部杯狀發(fā)育不全 95
高血壓并短指癥 95
宮內(nèi)發(fā)育遲緩- 干骺端發(fā)育不良- 先天性腎上腺發(fā)育不全- 生殖異常 95
股骨發(fā)育不全- 異常面容綜合征 96
股骨- 腓骨- 尺骨綜合征 96
骨發(fā)育不全癥 96
Ⅱ型骨發(fā)育不全癥 96
骨發(fā)育不全Ⅲ型 97
骨發(fā)育異常性老年狀皮膚 97
骨干髓質(zhì)狹窄伴惡性纖維組織細胞瘤 98
骨畸形性發(fā)育不良 98
骨硬化性發(fā)育不全 98
骨硬化癥伴有嬰兒神經(jīng)軸索發(fā)育不良 99
骨質(zhì)疏松- 假神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征 100
混合性軟骨瘤病 100
霍- 奧二氏綜合征 101
脊柱- 視力發(fā)育不良 101
脊柱- 跗骨- 腕骨聯(lián)合綜合征 101
脊柱肋骨發(fā)育不全 102
家族型顱蓋骨損傷 102
家族性短指關(guān)節(jié)病 102
家族性干骺端發(fā)育不良 103
Beukes 家族性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良 103
家族性膨脹性溶骨 104
甲髕綜合征 104
假性軟骨發(fā)育不良 105
肩胛骨- 髂骨發(fā)育不良 105
瞼緣粘連- 外胚層發(fā)育不良- 唇腭裂綜合征 106
進行性骨發(fā)育異常 107
進行性骨化性纖維發(fā)育不良 107
目　錄xi
脛骨發(fā)育不全伴多指（趾）畸形 108
脛骨- 掌骨型斑點狀軟骨發(fā)育異常 108
卡- 恩二氏病 109
顱縫早閉綜合征 110
骨脆弱伴顱縫早閉綜合征 110
科妮莉亞德蘭格綜合征Ⅰ 110
小指（趾）綜合征 111
克- 費二氏綜合征Ⅰ型 111
肯- 卡二氏綜合征 112
口- 面- 指綜合征 112
拉爾森綜合征 112
淚管- 耳- 牙- 指（趾）綜合征 113
棱角骨折型脊椎干骺端發(fā)育不全 113
顱骨骨干發(fā)育不良 114
魯- 塔二氏綜合征 114
羅伯茨綜合征 115
馬羅塔肢端發(fā)育不全 115
麥- 奧二氏綜合征 115
毛發(fā)- 牙齒- 骨綜合征 116
納赫爾面骨發(fā)育不全癥 116
青少年帕哲病 117
青少年特發(fā)性骨質(zhì)疏松癥 117
軀干發(fā)育異常 117
缺指（趾）畸形- 外胚層發(fā)育不良- 唇腭裂綜合征 118
生殖器- 髕骨綜合征 119
軟骨營養(yǎng)不良肌強直 119
石骨癥 119
手足裂畸形 121
手- 足- 子宮綜合征 121
舒- 戴二氏綜合征 121
四肢- 乳房綜合征 122
四肢- 無肢畸形 123
鎖骨顱骨發(fā)育不全 123
天冬氨酰葡萄糖胺尿癥 124
條紋狀骨病 124
無手足畸形 125
纖維軟骨增生癥 125
小髕骨綜合征 125
小兒系統(tǒng)性玻璃樣變性 126
小腦發(fā)育不全伴骨內(nèi)膜硬化癥 126
xii 罕見病臨床與診斷
小頭- 骨發(fā)育不良- 先天性矮小 126
辛- 梅二氏綜合征 127
血小板減少- 橈骨缺失綜合征 127
眼- 牙- 指發(fā)育不良 128
大腦- 肋骨- 下頜綜合征 129
顯性羅比撓侏儒綜合征 129
隱性羅比撓侏儒綜合征 129
嬰兒骨皮質(zhì)增生癥 129
硬化性狹窄 130
早衰綜合征 130
黏多糖貯積癥 131
肢根斑點狀軟骨發(fā)育異常 133
肢骨紋狀肥大癥 133
肢中骨發(fā)育不良Savarirayan 型 134
致密性骨發(fā)育不全癥 134
窒息性胸廓發(fā)育異常 135
短指（趾）癥- 智力低下綜合征 135
中軸骨硬化 136
橈尺骨融合伴低巨核細胞性血小板減少癥 136
多發(fā)性骨性聯(lián)結(jié)綜合征 136
參考文獻 136