遺傳性視神經(jīng)病變

章 遺傳性視神經(jīng)病變分子遺傳學(xué)基礎(chǔ) 
節(jié)  Leber遺傳性視神經(jīng)病變致病基因
一、母系遺傳及線粒體DNA
二、mtDNA突變 
 三、Leber遺傳性視神經(jīng)病變外顯不全可能發(fā)生機制
第二節(jié) 常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮致病基因
常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮致病基因及突變
第二章 遺傳性疾病分子遺傳學(xué)研究相關(guān)知識和研究方法 
節(jié) 人類基因組與基因 
第二節(jié) 基因突變 
第三節(jié) 分子遺傳學(xué)研究常用技術(shù)
一、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)
二、核酸序列測定方法
三、人類基因突變及疾病相關(guān)數(shù)據(jù)庫
 
第四節(jié) 單基因遺傳病家系分析方法 
一、家系圖
二、家系圖符號
三、典型家系圖舉例
第三章 Leber遺傳性視神經(jīng)病變
一、一般情況
二、臨床癥狀
三、臨床體征
四、分子遺傳學(xué)檢查
五、鑒別診斷
六、治療
七、遺傳咨詢與預(yù)后
 
第四章 常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮
一、一般情況
二、臨床癥狀
三、臨床體征
四、分子遺傳學(xué)檢查
五、鑒別診斷
六、治療
七、遺傳咨詢與預(yù)后
 
第五章 遺傳性視神經(jīng)病變相關(guān)眼科臨床檢查方法 
節(jié) 電生理檢查 
一、圖形視覺誘發(fā)電位（PVEP）
二、閃光視覺誘發(fā)電位（FVEP）
三、圖形視網(wǎng)膜電圖（PERG）
第二節(jié) 視野檢查 
一、視野檢查的基本原理及基礎(chǔ)知識
二、視野檢查方法
第三節(jié) 色覺檢查 
一、假同色圖法
二、色相排列法
三、色覺鏡法
第六章 病例分析