結節(jié)性硬化是被列入我國第一批罕見病目錄的疾病之一。北京協(xié)和醫(yī)院在結節(jié)性硬化癥的診治中積累了大量經驗,成立了包含泌尿外科、呼吸內科、神經內科、皮膚科、眼科、口腔科、病理科、影像科等科室專家的結節(jié)性硬化癥多學科團隊。其中泌尿外科在結節(jié)性硬化癥相關腎臟病變的診治中積累了大量成功經驗,建立了系統(tǒng)、規(guī)范的診療模式;提出了盡量保留腎臟功能的治療原則;采用基于靶向藥物、介入手術及外科手術等多種手段的個體化綜合診療模式,極大地促進了國內結節(jié)性硬化癥診治水平的提高。除此之外,還在該病的分子表型、發(fā)病機制、藥物治療等領域取得了大量原創(chuàng)科研成果,推動了結節(jié)性硬化癥的基礎科學研究進展。在此基礎上,出版了《結節(jié)性硬化癥相關腎臟病變》一書。此書詳細介紹了結節(jié)性硬化癥的發(fā)現及認識歷史,系統(tǒng)講述了該病的發(fā)病機制及臨床表現,重點闡述了結節(jié)性硬化癥相關腎臟病變的**臨床診治進展。