實用癲癇基因臨床手冊

目錄
第1章 臨床遺傳學的基本理論 1
第一節(jié) 遺傳學基礎知識 1
第二節(jié) 遺傳病基礎 6
第2章 臨床遺傳學檢測技術 12
第一節(jié) 細胞遺傳學檢測 12
第二節(jié) 生化遺傳代謝檢測 13
第三節(jié) 分子遺傳學檢測 15
第四節(jié) 遺傳病的精準診斷——NGS技術的臨床應用 20
第3章 癲癇基因檢測的意義 21
第一節(jié) 遺傳性癲癇的檢測與精準治療 21
第二節(jié) 遺傳咨詢 31
第4章 常見癲癇基因 33
第一節(jié) 鈣離子通道 33
第二節(jié) 氯離子通道 42
第三節(jié) 谷氨酸門控離子通道 54
第四節(jié) 鉀離子通道 61
第五節(jié) 鈉離子通道 77
第六節(jié) 特殊離子通道 96
第七節(jié) 非離子通道 102
第5章 病例解讀操作流程 201
參考文獻 222