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內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　《實(shí)用癲癇基因臨床手冊(cè)》介紹了臨床遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)、基因檢測(cè)在臨床遺傳病診斷中的應(yīng)用，癲癇患者基因檢測(cè)的意義；詳述了幾十個(gè)常見癲癇基因的基因功能、常見突變類型、相關(guān)的臨床表型、遺傳模式、治療建議和預(yù)后等；通過對(duì)國內(nèi)外基因檢測(cè)數(shù)據(jù)的分析和基因變異解讀指南的整理和總結(jié)，為讀者提供符合國際標(biāo)準(zhǔn)的方法指導(dǎo)，展示的臨床案例可使讀者深入了解基因檢測(cè)在癲癇診療中的臨床意義，并聯(lián)系臨床實(shí)際工作，思考基因檢測(cè)的應(yīng)用價(jià)值和患者獲益。

作者簡(jiǎn)介

暫缺《實(shí)用癲癇基因臨床手冊(cè)》作者簡(jiǎn)介

圖書目錄

目錄
第1章臨床遺傳學(xué)的基本理論 1
第一節(jié) 遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí) 1
第二節(jié) 遺傳病基礎(chǔ) 6
第2章臨床遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù) 12
第一節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè) 12
第二節(jié) 生化遺傳代謝檢測(cè) 13
第三節(jié) 分子遺傳學(xué)檢測(cè) 15
第四節(jié) 遺傳病的精準(zhǔn)診斷——NGS技術(shù)的臨床應(yīng)用 20
第3章癲癇基因檢測(cè)的意義 21
第一節(jié) 遺傳性癲癇的檢測(cè)與精準(zhǔn)治療 21
第二節(jié) 遺傳咨詢 31
第4章常見癲癇基因 33
第一節(jié) 鈣離子通道 33
第二節(jié) 氯離子通道 42
第三節(jié) 谷氨酸門控離子通道 54
第四節(jié) 鉀離子通道 61
第五節(jié) 鈉離子通道 77
第六節(jié) 特殊離子通道 96
第七節(jié) 非離子通道 102
第5章病例解讀操作流程 201
參考文獻(xiàn) 222