臨床罕見病診療與康復(fù)

目錄
章 概述 1
節(jié) 罕見病的概念和范疇 1
第二節(jié) 罕見病的現(xiàn)狀及趨勢 2
第三節(jié) 罕見病中西醫(yī)結(jié)合康復(fù)醫(yī)學(xué)概述 6
第二章 內(nèi)分泌與代謝系統(tǒng)罕見病 10
節(jié) 先天性甲狀腺功能減退癥 10
第二節(jié) 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 14
第三節(jié) 成骨不全 22
第四節(jié) 楓糖尿癥 28
第五節(jié) 假性甲狀旁腺功能減退癥 36
第六節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 41
第七節(jié) 先天性腎上腺發(fā)育不良 49
第三章 心血管系統(tǒng)罕見病 55
節(jié) 家族性高膽固醇血癥 55
第二節(jié) 致心律失常性右心室心肌病 63
第四章 血液系統(tǒng)罕見病 74 節(jié) 血友病A 74
第二節(jié) Castleman 病 82
第五章 血管外科系統(tǒng)罕見病 89
節(jié) 馬方綜合征 89
第二節(jié) 特發(fā)性肺動脈高壓 95
第六章 罕見病相關(guān)危急重癥診治 103
節(jié) ICU 中的罕見病——惡性高熱 103
第二節(jié) ICU 中的罕見病——線粒體病 109
第三節(jié) 罕見病引起的急性心力衰竭 115
第四節(jié) 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥導(dǎo)致的急性肝衰竭 127
第五節(jié) 罕見病引起的意識障礙 135
第六節(jié) 罕見病引起的急性呼吸衰竭 145
第七章 兒科系統(tǒng)罕見病 157
節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?157
第二節(jié) 苯丙酮尿癥 163