分子診斷原理與臨床應(yīng)用

第1章·分子生物學(xué)的原理 001
遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的發(fā)展 001
分子生物學(xué)要素 002
核酸的結(jié)構(gòu)和功能 004
分子生物學(xué)的中心法則 006
表觀遺傳學(xué) 012
理解我們的基因組 014
第2章·基因組及其變異 016
人類基因組 016
特定人群的基因變異 019
非人類基因組 020
編碼 RNA 但不產(chǎn)生蛋白質(zhì)的 DNA 023
人類基因組變異 023
術(shù)語 027
數(shù)據(jù)庫(kù) 029
信息學(xué) 031
第3章·核酸分離 033
核酸制備工具的發(fā)展 033
核酸制備中的步驟 034
樣本類型對(duì)核酸制備的影響 038
處理通量 039
具體應(yīng)用 040
核酸的品質(zhì)和量 041
用于衡量核酸品質(zhì)和量的方法 042
方法選擇 043
總結(jié) 044
第4章·核酸技術(shù) 045
概述 045
核酸制備 048
擴(kuò)增技術(shù) 049
檢測(cè)技術(shù) 058
鑒別技術(shù) 059
第5章·分子微生物學(xué) 082
病毒綜合征 083
性傳播感染 098
呼吸道感染 104
血流感染 108
中樞神經(jīng)系統(tǒng) 111
胃腸炎 113
抗菌藥物耐藥性 115
人類微生物組學(xué)與宏基因組學(xué) 117
未來發(fā)展方向 118
第6章·遺傳學(xué) 119
孟德爾遺傳疾病 119
線粒體 DNA 疾病 160
遺傳印記 163
擴(kuò)展性攜帶者篩查 165
大規(guī)模并行測(cè)序技術(shù) 167
全外顯子組測(cè)序 168
細(xì)胞基因組學(xué) 169
檢測(cè)結(jié)果的報(bào)告 172
實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度 173
第7章·實(shí)體腫瘤基因組學(xué) 174
實(shí)體腫瘤基因組檢測(cè)需考慮的問題 174
實(shí)體腫瘤的基因組分析 176
實(shí)體腫瘤樣本的大規(guī)模并行測(cè)序 178
在臨床上解釋體細(xì)胞突變 182
總結(jié) 184
第8章·造血系統(tǒng)惡性腫瘤的遺傳學(xué) 185
重現(xiàn)性易位與染色體結(jié)構(gòu)異常 185
造血系統(tǒng)惡性腫瘤的基因突變 197
造血系統(tǒng)惡性腫瘤遺傳學(xué)調(diào)控機(jī)制的功能 209
造血系統(tǒng)惡性腫瘤克隆性檢測(cè) 210
總結(jié) 215
第9章·循環(huán)腫瘤細(xì)胞和循環(huán)腫瘤 DNA 216
循環(huán)腫瘤細(xì)胞 218
循環(huán)腫瘤 DNA 240
聯(lián)合討論 CTC 和 ctDNA 248
總結(jié) 250
第10章·產(chǎn)前診斷中的循環(huán)核酸 251
產(chǎn)前遺傳診斷的早期進(jìn)展 251
降低侵入性產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)的策略 251
無創(chuàng)胎兒 DNA 檢測(cè) 252
孕婦血漿中游離胎兒核酸的生物學(xué)研究 252
循環(huán)胎兒游離 DNA 的診斷應(yīng)用 254
無創(chuàng)胎兒組學(xué) 258
研究方法 258
總結(jié) 261
第11章·藥物遺傳學(xué) 262
藥物遺傳學(xué)原理 262
藥物基因關(guān)聯(lián)的具體實(shí)例 270
未來趨勢(shì) 288
第12章·身份識(shí)別鑒定 289
短串聯(lián)重復(fù)序列及釉原蛋白 290
分析過程 291
Y — 短串聯(lián)重復(fù)序列 294
線粒體基因組 295
接觸樣品和 DNA 混合物 296
單核苷酸多態(tài)性 296
質(zhì)量保證 297
統(tǒng)計(jì)解釋 297
快速 DNA 檢測(cè) 299
大規(guī)模并行測(cè)序 299
法律問題 300
親子鑒定 300
DNA 鑒定的其他臨床應(yīng)用標(biāo)記 302
第13 章·氨基酸、肽和蛋白質(zhì) 304
氨基酸 305
肽 310
蛋白質(zhì) 314
第14章·蛋白質(zhì)組學(xué) 337
歷史回顧 337
生物標(biāo)志物開發(fā)流程 340
自下而上靶向蛋白質(zhì)組學(xué) 344
自上而下的蛋白質(zhì)組學(xué) 351
分析前和其他技術(shù)考慮 352
結(jié)論 354