孟德爾隨機化：基于遺傳變異的因果推斷方法（第2版）

第一部分理解和應用孟德爾隨機化
第1章導論和目的/2
1.1經典流行病學的缺點/2
1.2遺傳流行病學的產生/3
1.3前導實例：炎癥假說/5
1.4孟德爾隨機化的其他例子/7
1.5本書概覽/9
1.6總結/10
第2章孟德爾隨機化概述/11
2.1孟德爾隨機化是什么/11
2.2為什么使用孟德爾隨機化/15
2.3遺傳學背景知識概述/17
2.4孟德爾隨機化研究的分類/21
2.5總結/21
第3章因果推斷的假設/22
3.1觀察性關聯(lián)和因果關系/22
3.2尋找有效的工具變量/25
3.3因果關聯(lián)的檢驗/34
3.4實例：脂蛋白相關磷脂酶A2和冠心病/35
3.5估計因果效應值/37
3.6總結/41
第4章基于個體水平數(shù)據(jù)的因果效應估計/42
4.10E 00系數(shù)比率法/42
4.2應用兩階段法估計因果效應的大小/50
4.3實例：體重指數(shù)與吸煙強度/52
4.4計算機方法實現(xiàn)/54
4.5總結/55
第5章基于匯總水平數(shù)據(jù)的因果效應估計/56
5.1啟發(fā)性實例：白介素-1與心血管疾病/56
5.2逆方差加權法/57
5.3異質性與基因多效性/62
540%計算機方法實現(xiàn)/65
5.5實例：再論體重指數(shù)和吸煙強度/67
5.6總結/69
第6章孟德爾隨機化估計值解讀/70
6.1內部效度和外部效度/70
6.2估計值比較/73
6.3實例：脂蛋白（a）與冠心病/75
6.4討論/77
6.5概括以上所舉實例/80
6.6總結/81
第二部分孟德爾隨機化研究的高級方法
第7章利用多基因區(qū)域變異位點的穩(wěn)健方法/84
7.1啟發(fā)性實例：低密度脂蛋白和高密度脂蛋白膽固醇與冠心病/85
7.2共識方法/87
7.3異常值-穩(wěn)健方法/90
7.4建模方法/92
7.5其他方法及比較/96
7.6實例：再論低密度脂蛋白和高密度脂蛋白膽固醇與冠心病/97
7.7計算機實現(xiàn)/98
7.8總結/99
第8章孟德爾隨機化的其他統(tǒng)計學問題/100
8.1弱工具偏倚/100
8.2等位基因評分/107
8.3樣本重疊/109
8.4贏家詛咒/110
8.5選擇和對撞偏倚/110
8.6協(xié)變量調整/112
8.7不可拆分性/113
8.8時間和時變效應/114
8.9檢測因果效應的功效/115
8.1從單一基因區(qū)域選擇遺傳變異/116
8.11二元暴露/117
8.12備選估計方法/119
8.13總結/121
第9章孟德爾隨機化的擴展/122
9.1多變量孟德爾隨機化/122
9.2網(wǎng)絡孟德爾隨機化/126
9.3非線性孟德爾隨機化/127
9.4析因孟德爾隨機化/131
9.5雙向孟德爾隨機化/134
9.6孟德爾隨機化和薈萃分析/135
9.7總結/135
第10章孟德爾隨機化研究的分析流程/136
10.1動機和范圍/136
10.2數(shù)據(jù)來源/139
10.3遺傳變異的選擇/140
10.4遺傳變異等位基因對齊/143
10.5首要分析/143
10.6敏感性分析的穩(wěn)健方法/144
10.7敏感性分析的其他方法/145
10.8數(shù)據(jù)展示/147
10.9結果解讀/148
10.1總結/149
第三部分孟德爾隨機化研究的發(fā)展前景
第11章未來方向/152
11.1全基因組關聯(lián)研究：大量遺傳變異/152
11.2組學研究：大量風險因素/154
11.3無假設驅動：大量研究結局/154
11.4生物銀行：大量研究對象/155
11.5精妙的設計：流行病學專家的角色/155
11.6總結/156
參考文獻/157