帕金森病及其他運動障礙疾病疑難病例解析

遺傳性帕金森病及帕金森
綜合征篇
病例1以異動癥為特點的Parkin基因突變的帕金森病/2
病例2以不寧腿綜合征為特點的Parkin基因突變的帕金森病/6
病例3表現(xiàn)為DRD特點的Parkin基因突變的早發(fā)型帕金森病/13
病例4SNCA基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性帕金森病/20
病例5DJ-1基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性早發(fā)型帕金森病/25
病例6ATP13A2基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性早發(fā)型帕金森病/31
病例7LRRK2基因R1441C突變的帕金森病/36
病例8罕見的LRRK2基因G2019S突變的帕金森病/40
病例9疑似肝豆?fàn)詈俗冃缘腜LA2G6基因突變的早發(fā)型帕金森病/45
病例10PLA2G6基因突變相關(guān)的肌張力障礙-帕金森病/51
病例11PLA2G6基因復(fù)合雜合突變的嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良/56
病例12以下肢肌張力障礙為特點的PINK1基因突變的帕金森病/61
病例13以治療窗狹窄為特點的PINK1基因突變的帕金森病/66
病例1422q11.2缺失突變的早發(fā)型帕金森病/72
病例15GCH1基因突變的帕金森病/78
病例16快速糾正低鈉血癥導(dǎo)致的帕金森綜合征/83
病例17多巴胺轉(zhuǎn)運體分子影像陰性的帕金森綜合征/89
亨廷頓病及其他舞蹈病篇
病例18常染色體顯性遺傳的亨廷頓病/96
病例19以肌張力障礙為首發(fā)癥狀的亨廷頓病/100
病例20類似亨廷頓病樣表現(xiàn)的類亨廷頓病2型
病例21常染色體隱性遺傳的類亨廷頓病/110
病例22發(fā)病20年的舞蹈癥-棘紅細(xì)胞增多癥/114
病例23急性起病的舞蹈癥-棘紅細(xì)胞增多癥/120
病例24左旋多巴治療有效的舞蹈癥/126
病例25少見舞蹈癥病因的McLeod綜合征/132
病例26PRRT2基因突變的發(fā)作性動作誘發(fā)性運動障礙/139
肌張力障礙及以肌張力障礙
發(fā)病的疾病篇
病例27GCH1基因突變導(dǎo)致的多巴反應(yīng)性肌張力障礙/146
病例28長期漏診的多巴反應(yīng)性肌張力障礙/150
病例29Oppenheim肌張力障礙/154
病例30KMT2B基因變異的DYT28型肌張力障礙/160
病例31誤診為早發(fā)型帕金森病的ADCY5相關(guān)性肌張力障礙/164
病例32耳聾-肌張力障礙綜合征/171
病例33突發(fā)肌張力障礙的功能性運動障礙病/176
病例34以肌張力障礙為主要癥狀的6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥/180
病例35以面臂肌張力障礙起病的自身免疫性腦炎/185
其他神經(jīng)變性病與運動
障礙疾病篇
病例36進(jìn)行性核上性麻痹——Richardson綜合征/192
病例37皮質(zhì)基底節(jié)變性/200
病例38被誤診為腦血管病的皮質(zhì)基底節(jié)綜合征/205
病例39阿爾茨海默病樣病理改變所致的皮質(zhì)基底節(jié)綜合征/210
病例40原發(fā)性進(jìn)行性失語伴皮質(zhì)基底節(jié)變性/215
病例41老年起病的肝豆?fàn)詈俗冃?221
病例42以精神和姿勢異常起病的肝豆?fàn)詈俗冃?225
病例43被誤診為腦癱和多系統(tǒng)萎縮的腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病/228
病例44線粒體膜蛋白相關(guān)性神經(jīng)變性/234
病例45發(fā)作性下肢無力和僵硬的先天性副肌強(qiáng)直/242
病例46發(fā)作性下肢僵硬的僵人綜合征/247
病例47變異型僵人綜合征/252
病例48以胼胝體發(fā)育不良為特征的遺傳性痙攣性截癱11型/257
病例49表現(xiàn)為青少年型帕金森綜合征的遺傳性痙攣性截癱11型/262
病例50FA2H基因突變的復(fù)雜型痙攣性截癱/271
病例51表現(xiàn)為帕金森綜合征的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型/276
病例52痙攣性截癱并存脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)家系/284
病例53RNF216基因相關(guān)的GordonHolmes綜合征/291
病例54以早發(fā)型帕金森綜合征發(fā)病的線粒體腦肌病/296
病例55以特發(fā)性震顫為主要表型的神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病家系/302