生殖醫(yī)學(xué)遺傳診斷技術(shù)指南：改善生殖結(jié)局

　　《生殖醫(yī)學(xué)遺傳診斷技術(shù)指南》第2版仍由Carlos Simón與Carmen Rubio兩位著名的生殖醫(yī)學(xué)專家主編，作者在第1版的基礎(chǔ)上，更新了基因診斷技術(shù)，擴(kuò)展了新的內(nèi)容。書(shū)中涵蓋了遺傳技術(shù)在孕前篩查、精子和胚胎的遺傳檢測(cè)、產(chǎn)前和產(chǎn)后檢測(cè)中的應(yīng)用。全書(shū)共32章，涉及人類細(xì)胞圖譜、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、單基因疾病的攜帶者篩查、不育男性的減數(shù)分裂異常、精子的染色體分析、表觀遺傳學(xué)、胚胎動(dòng)力學(xué)與非整倍體、胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)、線粒體和胚胎活力等豐富的內(nèi)容，是生殖醫(yī)學(xué)工作者一本在遺傳學(xué)診斷與研究方面非常實(shí)用的參考專著。

　　李友筑，廈門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人，副教授。任中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)青年委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)實(shí)驗(yàn)室學(xué)組委員，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)與生殖倫理學(xué)分會(huì)委員，中國(guó)性學(xué)會(huì)女性生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)委員，中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)生殖健康專業(yè)委員會(huì)委員。沙艷偉，碩士，副主任醫(yī)師，廈門(mén)大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院男科醫(yī)生?，F(xiàn)任亞洲男科學(xué)協(xié)會(huì)男性不育學(xué)組委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)計(jì)劃生育學(xué)分會(huì)男性生育調(diào)控學(xué)組委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)男性生殖與不育學(xué)組委員，中國(guó)性學(xué)會(huì)男性生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)青年委員。嚴(yán)杰，北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)生，博士，副研究員。主要研究方向?yàn)樯Ρ４婧吐雅莅l(fā)育，以及卵子成熟相關(guān)機(jī)制和轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究。主持國(guó)家自然科學(xué)基金和“十三五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃等多項(xiàng)課題。目前任中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)生育力保存專業(yè)委員會(huì)青年委員會(huì)主任委員。高媛，博士，研究員，主要從事單基因遺傳病的分子檢測(cè)與診斷，并應(yīng)用于臨床胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。2015年作為主要研究者參與完成我國(guó)首例胚胎植人前遺傳學(xué)診斷（PGD）阻斷先天性耳聾項(xiàng)目中的PGD工作。