兒科罕見病

　　罕見病（rare disease）是指發(fā)病率極低、患病人數(shù)相對很少的疾病或病變，診療難度較大、治療具有不可替代性。罕見病作為醫(yī)學(xué)研究的一個新領(lǐng)域進(jìn)入中國已有數(shù)十年，目前公認(rèn)新生兒發(fā)病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人數(shù)低于14萬，符合其中一項的疾病，即為罕見病。據(jù)2022年國際罕見病日會議上報道，全球約有3億人受罕見病的影響，全球已知罕見病種類超過7000種，患者中近50%的受累人群是兒童，50%在出生時或兒童期即可發(fā)病，約30%于5歲前死亡；其中約有80%為遺傳病，90%為嚴(yán)重疾病。在我國，由于人口眾多以及罕見病病種繁多，罕見病患者并不罕見，患者數(shù)達(dá)總?cè)丝跀?shù)的3%～7%。罕見病可造成多系統(tǒng)嚴(yán)重?fù)p害，約75%表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。一項歐盟國家調(diào)研發(fā)現(xiàn)，約40%罕見病患者首診時被誤診，約25%罕見病患者需要5～30年方得以明確診斷。罕見病不但漏診誤診率高、診斷困難，而且迄今僅有不到10%的罕見病有針對性治療藥物或治療方法，這些藥物中絕大多數(shù)為價格高昂的進(jìn)口藥物。罕見病的疾病負(fù)擔(dān)重，對整個家庭和社會的影響深遠(yuǎn)。盡管兒童罕見病的診治存在諸多困難和不足，但隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展和科技進(jìn)步，兒科罕見病在診療和基礎(chǔ)研究領(lǐng)域也取得了巨大進(jìn)展。由于罕見病多為單基因遺傳病，研究罕見病不但能了解罕見病本身的發(fā)病機(jī)制，而且是研究生命科學(xué)領(lǐng)域重大問題的zui佳模型，是研究重要常見病的良好工具，是精準(zhǔn)醫(yī)療的zui好案例。致病基因的發(fā)現(xiàn)不僅可以為認(rèn)識罕見病的發(fā)病機(jī)制奠定基礎(chǔ)，也可以為認(rèn)識相關(guān)常見病的發(fā)病機(jī)制和研發(fā)相關(guān)治療藥物提供依據(jù)。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對基因組認(rèn)知的完善，除傳統(tǒng)小分子藥物外，基于蛋白質(zhì)（包括蛋白質(zhì)、多肽和抗體）、小核酸類（反義寡核苷酸和小干擾RNA），以及細(xì)胞基因治療（CGT）等逐步進(jìn)入罕見病治療前線。細(xì)胞基因治療領(lǐng)域的發(fā)展趨勢從最初的體外療法到體內(nèi)療法進(jìn)展，從針對“超級罕見病”到向發(fā)病率相對較高的疾病甚至常見病發(fā)展，而且新的遞送方法成為研究熱點。

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