兒童罕見病診療規(guī)范

第一章 | 總論 / 1
第一節(jié) 兒科罕見病概論 / 1
第二節(jié) 兒科罕見病體格檢查 / 10
第三節(jié) 兒科罕見病常見遺傳模式 / 13
第四節(jié) 遺傳報告解讀 / 33
第五節(jié) 遺傳咨詢 / 50
| 第二章 | 染色體病 / 59
第一節(jié) 18- 三體綜合征 / 59
第二節(jié) 16p11/2 微缺失綜合征 / 63
第三節(jié) 22q11/2 缺失綜合征 / 70
第四節(jié) Miller-Dieker 綜合征 / 77
第五節(jié) 威廉姆斯綜合征 / 84
第六節(jié) Smith-Magenis 綜合征 / 91
| 第三章 | 單基因遺傳性罕見病/ 97
第一節(jié) 結(jié)節(jié)性硬化癥 / 97
第二節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病 / 105
第三節(jié) Dravet 綜合征 / 117
第四節(jié) 純合子家族性高膽固醇血癥 / 124
第五節(jié) 甲基丙二酸血癥 / 131
第六節(jié) 假性甲狀旁腺功能減退癥 / 140
第七節(jié) McCune-Albright 綜合征 / 145
第八節(jié) Kabuki 綜合征 / 156
第九節(jié) 吡多醇依賴性癲癇 / 165
第十節(jié) 生物素酶缺乏癥 / 174
第十一節(jié) Sotos 綜合征 / 183
第十二節(jié) 努南綜合征 / 192
第十三節(jié) 肺泡蛋白沉積癥 / 198
第十四節(jié) 黑斑息肉綜合征 / 207
第十五節(jié) 非典型溶血性尿毒癥 / 215
第十六節(jié) 21- 羥化酶缺乏癥 / 221
第十七節(jié) Alagille 綜合征 / 229
第十八節(jié) 低磷性佝僂病 / 238
第十九節(jié) 糖原貯積癥 / 247
| 第四章 | X 染色體伴性遺傳性罕見病 / 255
第一節(jié) 進行性肌營養(yǎng)不良 / 255
第二節(jié) 雷特綜合征/ 265
第三節(jié) 鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥 / 272
第四節(jié) X 連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 / 278
第五節(jié) 威斯科特 - 奧爾德里奇綜合征 / 285
第六節(jié) X 連鎖無丙種球蛋白血癥 / 292
| 第五章 | 線粒體病 / 299
第一節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 / 299
第二節(jié) Leigh 綜合征 / 308
第三節(jié) MERRF 綜合征 / 320
| 第六章 | 印記基因病 / 330
第一節(jié) 普拉德 - 威利綜合征 / 330
第二節(jié) 天使綜合征/ 340
第三節(jié) Silver-Russell 綜合征 / 349
| 第七章 | 基因動態(tài)突變遺傳性罕見病 / 357
第一節(jié) 遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào) / 357
第二節(jié) 脆性X 綜合征 / 364
| 第八章 | 嵌合體相關(guān)罕見病 / 375
第一節(jié) 嵌合體相關(guān)PCDH19 簇集性癲癇 / 375
第二節(jié) 斯德奇 - 韋伯綜合征 / 381