人類癌癥遺傳學(xué)實(shí)用指南

目錄
第1章 中樞神經(jīng)系統(tǒng)1
1.1 前庭神經(jīng)鞘瘤（聽神經(jīng)瘤）2
1.2 脈絡(luò)叢腫瘤2
1.3 室管膜瘤3
1.4 膠質(zhì)瘤（包括星形細(xì)胞瘤和膠質(zhì)母細(xì)胞瘤）3
1.5 血管母細(xì)胞瘤4
1.6 血管瘤4
1.7 髓母細(xì)胞瘤5
1.8 腦膜瘤5
1.9 神經(jīng)根腫瘤6
1.10 神經(jīng)母細(xì)胞瘤6
1.11 松果體腫瘤7
1.12 原始神經(jīng)外胚葉腫瘤7
第2章 眼部12
2.1 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤12
2.2 視網(wǎng)膜星形細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤15
2.3 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤15
2.4 眼絨毛膜瘤16
2.5 睫狀體髓上皮瘤16
2.6 海綿狀血管瘤16
2.7 視網(wǎng)膜毛細(xì)血管瘤16
2.8 黑色素瘤17
2.9 眶內(nèi)腦膜瘤18
第3章 心肺系統(tǒng)和胸腔21
3.1 頭頸部癌21
3.1.1 概述21
3.1.2 特定部位21
3.2 胸腺瘤22
3.3 肺腫瘤22
3.4 間皮瘤23
3.5 心臟腫瘤23
第4章 內(nèi)分泌系統(tǒng)26
4.1 甲狀腺腫瘤26
4.2 甲狀腺乳頭狀癌26
4.3 甲狀腺濾泡癌27
4.4 甲狀腺髓樣癌28
4.5 甲狀腺良性腫瘤28
4.6 甲狀旁腺腫瘤29
4.7 垂體瘤29
4.8 腎上腺腫瘤30
4.9 嗜鉻細(xì)胞瘤30
4.10 腎上腺皮質(zhì)腺瘤和癌33
4.11 血管球瘤（非嗜鉻細(xì)胞副神經(jīng)節(jié)瘤）33
4.12 胰腺內(nèi)分泌腫瘤34
第5章 消化系統(tǒng)39
5.1 唾液腺腫瘤39
5.2 胃腸系統(tǒng)40
5.3 食管腫瘤40
5.3.1 食管腫瘤概況40
5.3.2 管理41
5.4 胃腫瘤41
5.5 胃癌42
5.6 肝腫瘤44
5.7 肝母細(xì)胞瘤44
5.8 肝細(xì)胞癌44
5.9 肝膽管癌46
5.10 肝血管肉瘤47
5.11 膽囊腫瘤47
5.12 胰腺癌47
5.13 小腸腫瘤49
5.14 胃腸道息肉51
5.15 結(jié)腸和直腸腫瘤53
5.16 識(shí)別高危家族56
5.17 病理學(xué)特征58
5.18 監(jiān)測(cè)策略58
5.19 化學(xué)預(yù)防60
第6章 生殖系統(tǒng)74
6.1 乳腺癌74
6.1.1 背景：流行病學(xué)和家族史74
6.1.2 BRCA1和BRCA2—癌癥的基因與風(fēng)險(xiǎn)75
6.1.3 BRCA蛋白的功能78
6.1.4 其他涉及乳腺癌易感性的基因79
6.1.5 乳腺癌的組織病理學(xué)及其與遺傳學(xué)的關(guān)系81
6.1.6 遺傳咨詢81
6.1.7 篩查和預(yù)防83
6.2 子宮腫瘤84
6.3 子宮肌瘤84
6.4 子宮癌85
6.5 絨毛膜癌86
6.6 輸卵管癌87
6.7 卵巢腫瘤88
6.8 卵巢癌88
6.9 其他卵巢腫瘤93
6.10 宮頸癌93
6.11 女性生殖系統(tǒng)的其他腫瘤94
6.12 外生殖器癌94
6.13 陰道癌95
6.14 前列腺癌95
6.15 睪丸腫瘤97
6.16 間性狀態(tài)下的睪丸腫瘤99
6.17 附睪腫瘤100
第7章 泌尿系統(tǒng)111
7.1 腎腫瘤111
7.2 Wilms瘤111
7.3 WAGR綜合征和WT1基因112
7.4 腎細(xì)胞癌（腺癌、腎上腺樣瘤）113
7.5 輸尿管癌和腎盂癌114
7.6 膀胱癌115
第8章 血液和淋巴118
8.1 白血病118
8.2 急性淋巴細(xì)胞白血病119
8.3 急性髓細(xì)胞性白血病120
8.4 慢性粒細(xì)胞白血病121
8.5 慢性淋巴細(xì)胞白血病121
8.6 紅細(xì)胞增多癥124
8.7 血小板增多癥124
8.8 淋巴瘤125
8.9 霍奇金病125
8.10 非霍奇金淋巴瘤127
8.11 骨髓瘤128
8.12 Waldenstr？m巨球蛋白血癥128
8.13 組織細(xì)胞增生癥129
第9章 肌肉骨骼系統(tǒng)135
9.1 骨腫瘤135
9.2 骨肉瘤135
9.3 軟骨肉瘤137
9.4 尤因肉瘤137
9.5 橫紋肌肉瘤138
9.6 其他肉瘤138
9.7 橫紋肌樣腫瘤139
9.8 骶尾部畸胎瘤139
第10章 皮膚144
10.1 特定的皮膚癌144
10.1.1 黑色素瘤的遺傳易感性144
10.1.2 家族性黑色素瘤147
10.1.3 巨型先天性黑色素細(xì)胞痣150
10.1.4 基底細(xì)胞癌151
10.1.5 Bazex綜合征152
10.1.6 Rombo綜合征153
10.1.7 鱗狀細(xì)胞癌154
10.1.8 疣狀表皮發(fā)育不良154
10.1.9 Ferguson-Smith自愈性上皮瘤（多發(fā)性自愈性鱗狀上皮瘤）155
10.2 易患皮膚惡性腫瘤的遺傳性疾病156
10.2.1 白化病156
10.2.2 Birt-Hogg-Dubé綜合征156
10.2.3 Brooke-Spiegler綜合征156
10.2.4 腺性唇炎157
10.2.5 慢性黏膜皮膚念珠菌病綜合征157
10.2.6 先天性廣泛性纖維瘤病157
10.2.7 先天性角化不良158
10.2.8 外胚層發(fā)育不良158
10.2.9 大皰性表皮松解癥159
10.2.10 KID綜合征160
10.2.11 多發(fā)性圓柱瘤160
10.2.12 Flegel病（持久性豆?fàn)罱腔^度?。?60
10.2.13 幼年型玻璃樣纖維瘤病160
10.2.14 Klippel-Trenaunay綜合征161
10.2.15 扁平苔蘚161
10.2.16 Mibelli汗孔角化病161
10.2.17 變形綜合征161
10.2.18 硬化?。ㄋ闹挠不s和角化性皮膚病；Huriez硬化萎縮綜合征）162
10.2.19 多發(fā)性脂囊瘤162
10.2.20 汗管瘤162
10.2.21 毛發(fā)上皮瘤162
10.2.22 胼胝163
10.2.23 硬化萎縮性苔蘚163
10.2.24 肥大細(xì)胞病163
10.2.25 多發(fā)性皮膚平滑肌瘤163
10.2.26 家族性多發(fā)性脂肪瘤164
10.2.27 對(duì)稱性多發(fā)性脂肪瘤164
10.2.28 NAME綜合征（Carney綜合征）164
10.2.29 先天性甲肥厚165
10.2.30 掌跖角化癥165
10.2.31 毛母質(zhì)瘤166
第11章 遺傳性癌癥易感綜合征178
11.1 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥178
11.2 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥樣疾病179
11.3 Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征179
11.4 Beckwith-Wiedemann綜合征180
11.5 伯特-霍格-迪貝綜合征182
11.6 Blackfan-Diamond綜合征183
11.7 布盧姆綜合征184
11.8 藍(lán)色橡皮皰痣綜合征185
11.9 Carney-Stratakis綜合征185
11.10 Carney綜合征185
11.11 Cockayne綜合征187
11.12 乳糜瀉188
11.13 常見變異型免疫缺陷病188
11.14 體質(zhì)性錯(cuò)配修復(fù)缺陷188
11.15 Costello綜合征189
11.16 Cowden綜合征189
11.17 Denys-Drash綜合征194
11.18 唐氏綜合征195
11.19 家族性腺瘤**肉病195
11.20 管理200
11.21 Fanconi貧血202
11.22 Frasier綜合征204
11.23 Gorlin綜合征（痣樣基底細(xì)胞癌綜合征）204
11.24 偏身肥大/偏身增生206
11.25 遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌/Lynch綜合征207
11.25.1 背景：歷史和流行病學(xué)207
11.25.2 臨床特征和病理學(xué)208
11.25.3 診斷學(xué)特征209
11.25.4 Lynch綜合征的分子遺傳學(xué)211
11.26 Lynch綜合征中的結(jié)腸外癌（同時(shí)參見子宮內(nèi)膜癌）212
11.26.1 篩查213
11.26.2 Lynch綜合征的遺傳咨詢215
11.27 甲狀旁腺功能亢進(jìn)-頜骨腫瘤綜合征（CDC73相關(guān)疾病）215
11.28 青少年息肉綜合征216
11.29 臨床檢測(cè)218
11.30 Klinefelter綜合征218
11.31 Kostmann綜合征（Kostmann嬰兒粒細(xì)胞缺乏癥，SCN3）219
11.32 Li-Fraumeni綜合征219
11.32.1 臨床特征219
11.32.2 Li-Fraumeni綜合征的遺傳學(xué)220
11.32.3 Li-Fraumeni綜合征的遺傳和醫(yī)療管理221
11.33 Maffucci綜合征223
11.34 McCune-Albright綜合征223
11.35 嵌合性雜色非整倍體綜合征1型（OMIM＃257300）224
11.36 嵌合性雜色非整倍體綜合征2型225
11.37 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤1型和CDKN疾病225
11.37.1 MEN1的臨床表現(xiàn)225
11.37.2 MEN1的遺傳學(xué)226
11.37.3 MEN1的遺傳和醫(yī)療管理226
11.38 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2型228
11.39 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2A型228
11.40 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2B型229
11.41 家族性甲狀腺髓樣癌229
11.41.1 MEN2的分子遺傳學(xué)230
11.41.2 MEN2基于分子的醫(yī)學(xué)管理231
11.42 Muir-Torre綜合征232
11.43 MUTYH相關(guān)息肉病233
11.44 N綜合征234
11.45 NAME綜合征234
11.46 神經(jīng)纖維瘤病1型234
11.47 NF1中特定的腫瘤類型235
11.48 神經(jīng)纖維瘤病2型237
11.49 非典型神經(jīng)纖維瘤病240
11.50 Nijmegen斷裂綜合征240
11.51 Noonan綜合征和Ras病變241
11.52 Perlman綜合征242
11.53 Peutz-Jeghers綜合征242
11.53.1 Peutz-Jeghers綜合征的臨床表現(xiàn)243
11.53.2 Peutz-Jeghers綜合征的遺傳學(xué)244
11.53.3 Peutz-Jeghers綜合征的遺傳和醫(yī)療管理244
11.54 胸膜肺母細(xì)胞瘤-家族性腫瘤發(fā)育異常綜合征245
11.55 卟啉病245
11.56 橫紋肌樣腫瘤易感綜合征1（OMIM＃609322）246
11.57 橫紋肌樣腫瘤易感綜合征2（OMIM＃613325）246
11.58 Roth