遺傳性骨病病例精析（第1輯 上海六院骨質(zhì)疏松和骨病科病例精選）

第一章 骨-軟骨發(fā)育不良001
病例1 ACAN基因突變致脊柱骨骺發(fā)育不良(Kimberly型)001
病例2 COL2A1基因突變致骨關(guān)節(jié)炎伴輕度軟骨發(fā)育不良006
病例3 COL2A1基因突變致先天性脊柱骨骺發(fā)育不良011
病例4 COL10A1基因突變致Schmid干骺端軟骨發(fā)育不良 015
病例5 TGFBI基因突變致進行性骨干發(fā)育不良(1)020
病例6 TGFBI基因突變致進行性骨干發(fā)育不良(2)029
第二章 骨礦化異常疾病039
病例7 PHEX基因突變致X連鎖顯性低磷性佝僂病 039
病例8 皮膚骨骼低磷綜合征044
病例9 DMP1基因突變致常染色體隱性遺傳性低磷性佝僂病048
病例10 ALPL基因突變致兒童型低磷酸酯酶癥 052
病例11 ALPL基因突變致成人型低磷酸酯酶癥 058
第三章 破骨細胞相關(guān)骨硬化癥065
病例12 CLCN7基因突變致常染色體顯性遺傳性骨硬化癥Ⅱ型065
病例13 CLCN7基因突變致常染色體隱性遺傳骨硬化癥070
病例14 TCIRG1基因突變致常染色體隱性遺傳骨硬化癥(中間型)080
病例15 TCIRG1基因突變致常染色體隱性遺傳骨硬化癥 084
病例16 TNFRSFlIA基因突變致常染色體隱性遺傳性骨硬化癥 090
第四章 成骨不全癥097
病例17 COLIAl基因突變致I型成骨不全癥(1)097
病例18 COLIA1基因突變致I型成骨不全癥(2)102
病例19 IFITM5基因突變致V型成骨不全癥(1)106
病例20 IFITM5基因突變致V型成骨不全癥(2)113
病例21 SERPINFl基因突變致VI型成骨不全癥 119
病例22 P3HI基因突變致VⅢ型成骨不全癥124
病例23 FKBP10基因突變致XI型成骨不全癥1例129
病例24 BMPI基因突變致XIⅢ型成骨不全癥 134
病例25 WNTI基因突變致XV型成骨不全癥138
病例26 P4HB基因突變致特殊類型成骨不全癥 144
病例27 PLS3基因突變致特殊類型成骨不全癥 149
病例28 SEC24D基因突變致特殊類型成骨不全癥153
第五章 畸形性骨炎158
病例29 TNFRSFllA基因突變致早發(fā)性家族性畸形性骨炎158
病例30 VCP基因突變致非典型IBMPFD綜合征 166
第六章 包含骨骼異常的遺傳綜合征173
病例31 AKTI基因嵌合性體細胞突變致Proteus綜173
病例32 MYH3基因突變致Sheldon-Hall綜合征(DA2B)179
病例33 NOG基因突變導(dǎo)致近端指(趾)骨間關(guān)節(jié)粘連184
病例34 NOTCH2基因突變致Hajdu-Cheney綜合征 189
病例35 RET基因突變致多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型194
病例36 SBDS基因突變致Shwachman-Diamond綜合征 200
病例37 SLCO2A1基因突變致原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病 204
病例38 WRN基因突變致Werner綜合征209