宣武神經(jīng)肌肉疾病病例精粹

上篇　神經(jīng)肌肉接頭疾病和肌肉病
病例1　合并Graves眼病的眼肌型重癥肌無力 1
病例2　先天性肌無力綜合征是否合并了重癥肌無力 5
病例3　不典型的慢通道先天性肌無力綜合征 9
病例4　Lambert-Eaton綜合征是否合并了重癥肌無力 15
病例5　抗SRP抗體陽性壞死性肌病 22
病例6　伴有吞咽困難及皮下水腫的NXP2抗體陽性皮肌炎 27
病例7　臨床罕見的散發(fā)性包涵體肌炎 31
病例8　四肢遠(yuǎn)端僵硬伴握拳和踝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的嗜酸細(xì)胞性筋膜炎 36
病例9　平衡易位和倒位并存的家族性Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥 42
病例10　反復(fù)摔倒致膝蓋粉碎性骨折的肢帶型肌營養(yǎng)不良 48
病例11　特色鮮明的強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良 52
病例12　典型的面肩肱型肌營養(yǎng)不良 56
病例13　雙上肢遠(yuǎn)端起病的遺傳性包涵體肌病 61
病例14　酷似肢帶型肌營養(yǎng)不良的晚發(fā)型蓬佩病 66
病例15　酷似肢帶型肌營養(yǎng)不良的葡聚糖體肌病 71
病例16　伴顯著四肢麻木的脂質(zhì)沉積性肌病 76
病例17　無力不對稱的代謝性肌病 82
病例18　
表現(xiàn)為肌肉酸痛無力的極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 86
病例19　酷似腦炎的線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 90
病例20　慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 94
病例21　酷似肌營養(yǎng)不良的單純線粒體肌病 96
病例22　伴有脊柱強(qiáng)直和早期呼吸肌受累的SEPN1基因相關(guān)肌病 101
病例23　診斷“富有挑戰(zhàn)”的淀粉樣肌病 105
病例24　艾地苯醌治療有效的低鉀型周期性癱瘓 110
下篇　周圍神經(jīng)病和前角疾病病例
病例25　急性起病的慢性炎癥型脫髓鞘性神經(jīng)根神經(jīng)病 113
病例26　抗CASPR1抗體陽性的自身免疫性結(jié)旁病 116
病例27　血管炎性周圍神經(jīng)病 123
病例28　誤診為免疫介導(dǎo)性周圍神經(jīng)病的麻風(fēng)病 127
病例29　激素治療有效的POEMS綜合征 132
病例30　甲硝唑中毒性周圍神經(jīng)病 137
病例31　無明顯肌肉萎縮的腓骨肌萎縮癥 141
病例32　以臂叢神經(jīng)損害為首發(fā)癥狀的遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病 146
病例33　無自主神經(jīng)受累癥狀的TTR相關(guān)性淀粉樣周圍神經(jīng)病 151
病例34　極具特色的遺傳性巨軸索性周圍神經(jīng)病 155
病例35　青少年型肌萎縮側(cè)索硬化 158
病例36　如何識別肯尼迪?。顾柩铀栊约∥s） 163