結節(jié)性硬化癥

第一章結節(jié)性硬化癥的歷史、流行病學和自然病程/1
第一節(jié)歷史/2
第二節(jié)流行病學/3
第三節(jié)自然病程/4
第二章結節(jié)性硬化癥的遺傳基因、致病機制和診斷/8
第一節(jié)遺傳基因/9
第二節(jié)致病機制/14
第三節(jié)診斷/22
第三章結節(jié)性硬化癥相關神經(jīng)系統(tǒng)疾病/28
第一節(jié)結節(jié)性硬化癥中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影像學表現(xiàn)/29
第二節(jié)癲癇/45
第三節(jié)室管膜下巨細胞型星形細胞瘤/187
第四節(jié)精神發(fā)育遲滯和智力障礙/199
第四章結節(jié)性硬化癥相關精神障礙/209
第一節(jié)概述/210
第二節(jié)發(fā)病率/212
第三節(jié)常見臨床表現(xiàn)與治療/214
第五章結節(jié)性硬化癥相關皮膚疾病/230
第一節(jié)面部血管纖維瘤/231
第二節(jié)色素脫失斑/238
第三節(jié)鯊魚皮斑/242
第四節(jié)頭部纖維斑塊/245
第五節(jié)指/趾甲周纖維瘤/247
第六節(jié)咖啡牛奶斑及其他/250
第六章結節(jié)性硬化癥相關腎臟疾病/256
第一節(jié)概述/257
第二節(jié)腎血管平滑肌脂肪瘤/257
第三節(jié)上皮來源腫瘤/281
第四節(jié)多發(fā)性腎囊腫/286
第七章結節(jié)性硬化癥相關肺臟疾病/291
第一節(jié)概述/292
第二節(jié)彌漫性囊狀改變的肺淋巴管平滑肌瘤病/293
第三節(jié)多灶性微結節(jié)肺泡上皮細胞增生/302
第八章結節(jié)性硬化癥相關眼部疾病/305
第一節(jié)屈光狀態(tài)、眼瞼與虹膜病變/306
第二節(jié)視網(wǎng)膜及視神經(jīng)病變/307
第三節(jié)眼部病變的治療/312
第九章結節(jié)性硬化癥相關口腔疾病/315
第一節(jié)牙釉質點狀凹陷/316
第二節(jié)口內纖維瘤/317
第三節(jié)其他口腔病變/318
第十章結節(jié)性硬化癥相關其他疾病/320
第一節(jié)心臟橫紋肌瘤/321
第二節(jié)骨骼系統(tǒng)病變/324
第三節(jié)非腎性錯構瘤/327
第四節(jié)其他相關疾病/332
第十一章結節(jié)性硬化癥的三級預防/336
第一節(jié)一級預防——遺傳咨詢/337
第二節(jié)二級預防——產(chǎn)前檢查/342
第三節(jié)三級預防——新生兒遺傳篩查、修飾治療與早期防治/351
第十二章結節(jié)性硬化癥患者的全流程管理和多學科管理/371
第一節(jié)全流程管理/372
第二節(jié)多學科管理/382